小兒甲狀旁腺功能亢進(jìn)原發(fā)性的典型癥狀包括骨痛、多尿、反復(fù)腎結(jié)石、肌無力及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀嚴(yán)重程度與血鈣水平升高程度相關(guān)，早期可能僅表現(xiàn)為非特異性食欲減退或便秘。
1、骨痛：
甲狀旁腺激素過度分泌導(dǎo)致破骨細(xì)胞活躍，引發(fā)骨鈣溶解。患兒常見下肢負(fù)重骨如脛骨、股骨持續(xù)性鈍痛，嚴(yán)重者可出現(xiàn)病理性骨折。X線檢查可見骨膜下吸收、纖維囊性骨炎等特征性改變。
2、多尿：
高鈣血癥使腎小管濃縮功能受損，患兒每日尿量可達(dá)3000ml以上，伴持續(xù)性口渴。長(zhǎng)期多尿可導(dǎo)致脫水體征，嬰幼兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、體重不增等非典型表現(xiàn)。
3、腎結(jié)石：
約30%患兒以腎絞痛為首發(fā)癥狀，因尿鈣排泄增加形成草酸鈣或磷酸鈣結(jié)石。反復(fù)發(fā)作可能引發(fā)腎積水、尿路感染，尿液檢查可見鏡下血尿及鈣結(jié)晶。
4、肌無力：
血鈣升高干擾神經(jīng)肌肉接頭傳導(dǎo)，表現(xiàn)為近端肌群如大腿、肩部對(duì)稱性乏力，患兒可能出現(xiàn)步態(tài)異常、爬樓梯困難。癥狀易與肌營(yíng)養(yǎng)不良混淆，但無肌酶譜升高。
5、發(fā)育遲緩：
慢性高鈣血癥影響生長(zhǎng)激素分泌，患兒身高常低于同年齡3個(gè)百分位以上。伴隨維生素D代謝紊亂，可能出現(xiàn)方顱、肋骨串珠等佝僂病樣體征，但血磷水平通常降低。
建議患兒每日飲水量維持在2000ml以上以促進(jìn)鈣排泄，避免高鈣飲食如奶酪、蝦皮等。定期監(jiān)測(cè)血鈣、尿鈣及骨密度，學(xué)齡期兒童可選擇游泳等非負(fù)重運(yùn)動(dòng)。出現(xiàn)嚴(yán)重高鈣血癥血鈣＞3.5mmol/L需立即就醫(yī)，可能需靜脈輸注生理鹽水及降鈣素治療。長(zhǎng)期未控制者可導(dǎo)致腎鈣質(zhì)沉積、視力損害等不可逆并發(fā)癥，確診后應(yīng)盡早考慮甲狀旁腺切除術(shù)。
