先天性眼瞼下垂可能由提上瞼肌發(fā)育不良、動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育異常、染色體異常、重癥肌無(wú)力、外傷等因素引起。該癥狀可通過(guò)提上瞼肌縮短術(shù)、額肌懸吊術(shù)、藥物治療、物理訓(xùn)練、日常護(hù)理等方式干預(yù)。
1、肌肉發(fā)育異常:提上瞼肌先天發(fā)育不全或纖維化導(dǎo)致肌力不足,表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)眼瞼無(wú)法自主抬起至正常高度。新生兒期即可觀察到瞼裂高度不對(duì)稱(chēng),嚴(yán)重者遮蓋瞳孔影響視力發(fā)育。早期可通過(guò)被動(dòng)牽拉訓(xùn)練改善,重度需3歲后行提上瞼肌縮短術(shù)。
2、神經(jīng)支配缺陷:動(dòng)眼神經(jīng)上支或神經(jīng)核發(fā)育異常影響神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo),常伴隨眼球運(yùn)動(dòng)障礙。可能與孕期病毒感染、基因突變有關(guān),表現(xiàn)為眼瞼下垂合并復(fù)視。神經(jīng)電刺激聯(lián)合額肌瓣懸吊術(shù)可改善癥狀,藥物常用新斯的明、溴吡斯的明等膽堿酯酶抑制劑。
3、遺傳綜合征:染色體異常如先天性瞼裂狹小綜合征、Marcus-Gunn綜合征等,多合并內(nèi)眥贅皮、小眼球等畸形?;驒z測(cè)可見(jiàn)FOXL2、PAX6等基因突變。需進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合診療,手術(shù)選擇需避開(kāi)生長(zhǎng)發(fā)育高峰期,常采用硅膠條額肌懸吊術(shù)。
4、神經(jīng)肌肉病變:重癥肌無(wú)力患兒因乙酰膽堿受體抗體攻擊神經(jīng)肌肉接頭,表現(xiàn)為晨輕暮重的波動(dòng)性眼瞼下垂。肌電圖顯示遞減反應(yīng),血清抗體檢測(cè)陽(yáng)性。免疫抑制劑聯(lián)合胸腺切除是主要治療手段,藥物包括潑尼松、他克莫司等。
5、產(chǎn)傷或外傷:分娩時(shí)產(chǎn)鉗使用不當(dāng)造成提上瞼肌損傷,或嬰幼兒期眼部外傷導(dǎo)致肌肉斷裂。需急診修復(fù)受損肌肉,陳舊性損傷需行闊筋膜移植懸吊術(shù)。術(shù)后需長(zhǎng)期使用人工淚液預(yù)防暴露性角膜炎,睡眠時(shí)需涂抹眼膏保護(hù)角膜。
日常護(hù)理需注意避免揉眼等機(jī)械刺激,定期測(cè)量瞼裂高度監(jiān)測(cè)進(jìn)展。維生素A、D補(bǔ)充促進(jìn)角膜健康,眼球轉(zhuǎn)動(dòng)訓(xùn)練增強(qiáng)眼外肌協(xié)調(diào)性。學(xué)齡期患兒應(yīng)每半年進(jìn)行屈光檢查,防止弱視發(fā)生。手術(shù)干預(yù)后需持續(xù)隨訪5年以上,觀察是否存在矯正過(guò)度或復(fù)發(fā)情況。