唐篩高風(fēng)險的孩子可以要，但需進一步確診。唐氏篩查高風(fēng)險僅提示胎兒存在染色體異常的可能性增加，并非確診依據(jù)，需通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺明確診斷。
唐篩高風(fēng)險表明胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險高于普通人群，但實際陽性預(yù)測值約1%-3%。篩查結(jié)果受孕婦年齡、體重、孕周等多種因素影響，約95%的高風(fēng)險孕婦經(jīng)產(chǎn)前診斷后排除異常。若確診為唐氏綜合征，需結(jié)合家庭意愿、醫(yī)療條件等綜合決策。
1、確診方式：
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可檢測21-三體、18-三體等常見染色體異常，準確率達99%以上，適合孕12周后檢測。羊水穿刺通過抽取羊水獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，是診斷金標(biāo)準，適用于孕16-22周，存在約0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險。
2、確診后的選擇：
若確診為唐氏綜合征，需評估胎兒是否合并嚴重心臟畸形、消化道畸形等結(jié)構(gòu)異常。約40%-60%的唐氏兒伴有先天性心臟病，15%需手術(shù)治療?；純撼錾罂赡艹霈F(xiàn)智力障礙、肌張力低下等問題，需長期康復(fù)訓(xùn)練。家庭需考慮經(jīng)濟承受力、照護資源等因素，與遺傳咨詢師、兒科醫(yī)生充分溝通后決定是否繼續(xù)妊娠。
孕期保持均衡飲食，每日攝入400微克葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，適當(dāng)補充富含DHA的深海魚類促進胎兒腦發(fā)育。堅持每天30分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽、散步，控制體重增長在11-16公斤范圍內(nèi)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測血壓、血糖，避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素。保持樂觀心態(tài)，必要時尋求心理疏導(dǎo)緩解焦慮情緒。
