無(wú)精子癥主要通過(guò)精液分析、激素檢測(cè)和影像學(xué)檢查綜合診斷。診斷流程包括精液常規(guī)檢查、性激素水平測(cè)定、陰囊超聲和經(jīng)直腸超聲等步驟。
精液分析需連續(xù)2-3次離心后鏡檢未發(fā)現(xiàn)精子方可確診。性激素檢測(cè)重點(diǎn)觀察卵泡刺激素和睪酮水平，顯著升高的卵泡刺激素提示生精功能障礙。陰囊超聲可評(píng)估睪丸體積和附睪結(jié)構(gòu)，經(jīng)直腸超聲能檢測(cè)精囊和射精管異常。
梗阻性無(wú)精子癥患者睪丸生精功能正常，但輸精管道存在阻塞。這類病例可能表現(xiàn)為睪丸體積正常伴附睪增粗，激素水平基本正常。非梗阻性無(wú)精子癥多伴有睪丸萎縮和卵泡刺激素升高，提示生精功能衰竭。
遺傳學(xué)檢查對(duì)明確病因具有重要價(jià)值。染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)克氏綜合征等異常，Y染色體微缺失檢測(cè)能確定AZF區(qū)域缺失情況。必要時(shí)可進(jìn)行睪丸活檢，直接觀察生精小管狀態(tài)。
診斷過(guò)程中需排除逆行射精和取樣誤差等假性無(wú)精子癥。對(duì)于確診患者，應(yīng)進(jìn)一步區(qū)分梗阻性和非梗阻性類型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。梗阻性病例可考慮手術(shù)復(fù)通或輔助生殖技術(shù)，非梗阻性患者可能需要供精助孕。
