兒童肝豆狀核變性驅銅治療可通過低銅飲食、藥物治療、鋅劑治療、血漿置換、肝移植等方式實現(xiàn)。該病主要由ATP7B基因突變導致銅代謝障礙，銅在肝臟、大腦等器官沉積引發(fā)毒性。
1、低銅飲食：
限制每日銅攝入量低于1mg，避免動物肝臟、貝殼類海鮮、堅果等高銅食物。選擇精白米面、去皮禽肉、低銅蔬菜如黃瓜、冬瓜作為主食。烹飪使用不銹鋼或玻璃器皿，避免銅制廚具。
2、藥物治療：
青霉胺作為一線驅銅藥物，需終身服用并監(jiān)測血常規(guī)。二巰丙磺酸鈉適用于青霉胺不耐受患者，需配合維生素B6補充。曲恩汀可作為替代藥物，需定期檢測尿銅排泄量。藥物使用期間需警惕骨髓抑制、腎毒性等不良反應。
3、鋅劑治療：
葡萄糖酸鋅或硫酸鋅通過競爭性抑制腸道銅吸收發(fā)揮作用，適用于維持期治療。鋅劑需與驅銅藥物間隔4小時服用，避免影響藥效。長期使用需監(jiān)測鋅銅比值，警惕鋅過量導致的胃腸道反應。
4、血漿置換：
急性銅中毒或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀急劇惡化時，通過血漿置換快速清除血中游離銅。每次置換血漿量按40-60ml/kg計算，需連續(xù)進行3-5次。治療期間密切監(jiān)測電解質平衡及凝血功能。
5、肝移植：
終末期肝硬化或藥物治療無效時，原位肝移植可根治銅代謝缺陷?；铙w肝移植需評估供體基因攜帶狀態(tài)，術后仍需短期驅銅治療直至銅代謝指標正常。移植后需終身服用免疫抑制劑預防排斥反應。
治療期間每日保證60-80ml/kg水分攝入促進銅排泄，避免劇烈運動引發(fā)溶血危象。定期檢測24小時尿銅、血清銅藍蛋白及肝腎功能，每年進行眼科K-F環(huán)檢查及腦部MRI評估。家庭護理需配備專用凈水設備去除水中銅離子，建立用藥記錄表確保治療依從性。
