成骨發(fā)育不全的胎兒可以生下來(lái)，但需根據(jù)病情嚴(yán)重程度和醫(yī)療條件綜合評(píng)估。該疾病屬于遺傳性結(jié)締組織病，主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折，嚴(yán)重程度差異較大。
1、輕度成骨發(fā)育不全：
胎兒經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查顯示骨骼發(fā)育輕度異常，出生后可能僅表現(xiàn)為偶發(fā)骨折或身高略低于正常水平。這類患兒通過(guò)科學(xué)護(hù)理可正常生活，建議出生后定期監(jiān)測(cè)骨密度，補(bǔ)充鈣劑和維生素D，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。家庭需做好防跌倒措施，選擇軟質(zhì)地面鋪設(shè)，使用防護(hù)頭盔等輔助器具。
2、中重度成骨發(fā)育不全：
胎兒超聲顯示多發(fā)肋骨骨折、長(zhǎng)骨彎曲或顱骨礦化不良時(shí)，提示病情較重。這類新生兒需在具備新生兒重癥監(jiān)護(hù)能力的醫(yī)院分娩，出生后可能需呼吸支持治療。治療包括雙膦酸鹽類藥物延緩骨質(zhì)流失，必要時(shí)進(jìn)行髓內(nèi)釘固定術(shù)矯正畸形。患兒需長(zhǎng)期接受康復(fù)訓(xùn)練，部分可借助輪椅改善活動(dòng)能力。
3、圍產(chǎn)期致死型：
極少數(shù)胎兒超聲顯示胸廓嚴(yán)重畸形、長(zhǎng)骨極度縮短時(shí)，可能因肺發(fā)育不良導(dǎo)致出生后無(wú)法存活。這種情況需遺傳咨詢專家評(píng)估后，與家屬充分溝通后續(xù)處理方案。建議通過(guò)基因檢測(cè)明確突變類型，為再次妊娠提供產(chǎn)前診斷依據(jù)。
孕期確診胎兒成骨發(fā)育不全時(shí)，建議轉(zhuǎn)診至具有遺傳病診療經(jīng)驗(yàn)的產(chǎn)科中心。分娩方式需根據(jù)胎兒骨質(zhì)情況個(gè)體化選擇，陰道分娩可能增加骨折風(fēng)險(xiǎn)。新生兒期應(yīng)建立多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，包括兒科、骨科、康復(fù)科等專業(yè)人員。日常護(hù)理需特別注意避免碰撞，選擇富含鈣質(zhì)的飲食如乳制品、深綠色蔬菜，適當(dāng)進(jìn)行水中運(yùn)動(dòng)等低沖擊性鍛煉。心理支持對(duì)患兒及家庭至關(guān)重要，可加入病友互助組織獲取社會(huì)支持。
