先天性晶狀體脫位是指出生時或兒童期因晶狀體懸韌帶發(fā)育異常導(dǎo)致的晶狀體位置偏離，可能由馬凡綜合征、同型半胱氨酸尿癥等遺傳性疾病引起。
1、遺傳因素
馬凡綜合征是先天性晶狀體脫位的常見病因，患者常伴有主動脈擴(kuò)張和骨骼異常。同型半胱氨酸尿癥因代謝異常導(dǎo)致胱氨酸沉積，破壞懸韌帶結(jié)構(gòu)。這類患者需通過基因檢測確診，眼科檢查可發(fā)現(xiàn)晶狀體向鼻上方移位，可能伴隨虹膜震顫或繼發(fā)性青光眼。
2、發(fā)育異常
單純性晶狀體懸韌帶發(fā)育不全可導(dǎo)致雙側(cè)對稱性脫位，可能與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙有關(guān)。患兒表現(xiàn)為進(jìn)行性視力下降或屈光不正，裂隙燈檢查可見晶狀體邊緣不規(guī)則。部分病例需通過超聲生物顯微鏡評估懸韌帶斷裂范圍。
3、代謝性疾病
除同型半胱氨酸尿癥外，硫酸酯酶缺乏癥等代謝病也可損傷懸韌帶膠原纖維。這類患者尿液篩查可見異常代謝產(chǎn)物，血液氨基酸分析有助于鑒別診斷。晶狀體脫位多呈漸進(jìn)性，可能伴隨智力發(fā)育遲緩等全身癥狀。
4、外傷因素
產(chǎn)傷或嬰幼兒期眼部外傷可能導(dǎo)致懸韌帶部分?jǐn)嗔眩枧c先天性病因鑒別。外傷性脫位多為單側(cè)，常合并前房積血或玻璃體疝出。病史采集和眼眶CT檢查對鑒別診斷有重要價值。
5、綜合征表現(xiàn)
韋爾-馬切薩尼綜合征患者除晶狀體脫位外，還表現(xiàn)為短指畸形和關(guān)節(jié)僵硬。這類綜合征性脫位具有特征性的晶狀體向下移位模式，全身多系統(tǒng)評估對明確診斷至關(guān)重要。
先天性晶狀體脫位患者應(yīng)定期進(jìn)行眼科隨訪，監(jiān)測眼壓和眼底變化。避免劇烈運動以防脫位加重，高度近視者需配戴防護(hù)眼鏡。飲食上注意補(bǔ)充維生素C和鋅等營養(yǎng)素，合并代謝性疾病時需嚴(yán)格遵循特殊飲食方案。出現(xiàn)突發(fā)視力下降或眼痛需立即就醫(yī)，部分嚴(yán)重病例可能需行晶狀體切除聯(lián)合人工晶體植入手術(shù)。
