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黑斑息肉綜合征是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發(fā)息肉,可能由STK11基因突變、家族遺傳、內(nèi)分泌紊亂、免疫功能異常、消化道慢性炎癥等因素引起。

1、基因突變:

STK11基因突變是主要發(fā)病機(jī)制,該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶,參與細(xì)胞生長調(diào)控。突變導(dǎo)致抑癌功能喪失,引發(fā)黏膜和皮膚異常增生?;驒z測(cè)可明確診斷,需定期進(jìn)行胃腸鏡監(jiān)測(cè)。

2、色素沉著:

口唇、頰黏膜等部位出現(xiàn)黑色素斑,直徑1-5毫米,兒童期即可顯現(xiàn)。色素沉著與黑色素細(xì)胞異常聚集有關(guān),通常無痛癢感,但影響外觀。激光治療可改善局部色素沉積。

3、胃腸息肉:

全消化道均可發(fā)生多發(fā)息肉,以空腸最常見。息肉可能與LKB1蛋白功能缺失有關(guān),通常表現(xiàn)為腹痛、便血等癥狀。內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)是主要治療方式,需每1-2年復(fù)查。

4、癌變風(fēng)險(xiǎn):

胃腸道息肉有15%-20%癌變概率,乳腺癌、胰腺癌等惡性腫瘤發(fā)生率增高。這與TP53通路異常激活相關(guān),建議40歲起每年進(jìn)行腫瘤標(biāo)志物篩查,必要時(shí)行預(yù)防性手術(shù)。

5、系統(tǒng)表現(xiàn):

部分患者合并甲狀腺功能異常、卵巢囊腫等內(nèi)分泌疾病,或出現(xiàn)骨骼畸形、智力障礙。多系統(tǒng)受累與間充質(zhì)組織發(fā)育異常相關(guān),需內(nèi)分泌科、婦科等多學(xué)科聯(lián)合診療。

患者應(yīng)保持低纖維飲食,避免芹菜、竹筍等粗纖維食物刺激息肉;適量進(jìn)行游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng);每半年進(jìn)行血常規(guī)和便潛血檢查,家族成員需完成基因篩查。出現(xiàn)持續(xù)腹痛、嘔血等急癥表現(xiàn)時(shí)需立即就醫(yī)。

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