Dravet綜合征是一種罕見的嚴重癲癇性腦病，屬于嬰幼兒期起病的難治性癲癇綜合征。該病主要由SCN1A基因突變引起，占病例的70%-80%，臨床特征包括熱敏感性驚厥、多種癲癇發(fā)作類型以及進行性神經發(fā)育倒退。
丙戊酸鈉
生產廠家：湖南迪諾制藥有限公司
功能主治：本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥，對部分性發(fā)作(簡單部分性和復雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發(fā)作為止。當每日用量超過2500mg時應分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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Dravet綜合征的典型表現可分為三個階段。6-12個月嬰兒期首次出現熱性驚厥，常表現為單側陣攣發(fā)作；1-4歲進入進展期，出現無熱驚厥、肌陣攣發(fā)作、不典型失神等多種發(fā)作形式，并伴隨運動、語言發(fā)育遲緩；5歲后進入穩(wěn)定期，癲癇發(fā)作頻率可能減少，但多數患兒存在認知障礙、共濟失調等神經功能缺損。
診斷需結合臨床特征與基因檢測。腦電圖早期可能正常，隨病情進展出現背景活動減慢或局灶/多灶性放電。SCN1A基因檢測是確診的關鍵依據，但需注意約20%患者可能存在其他基因突變如PCDH19、GABRG2等。
治療以多學科綜合管理為核心?？拱d癇藥物中，丙戊酸鈉、氯巴占、司替戊醇是常用選擇，但需避免使用鈉通道阻滯劑如卡馬西平。生酮飲食對部分患兒發(fā)作控制有效?？祻椭委熜栳槍\動、語言、認知障礙進行個體化訓練。極少數藥物難治性病例可考慮迷走神經刺激術。
該病預后較差，約60%患兒成年后仍存在癲癇發(fā)作，多數伴有中重度智力障礙。早期診斷和規(guī)范治療可改善發(fā)育結局，建議在專業(yè)癲癇中心進行長期隨訪管理。
