隱性脊柱裂的診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查、臨床癥狀及體征綜合判斷，主要依據(jù)X線平片顯示椎弓裂隙、MRI或CT確認(rèn)脊髓及神經(jīng)結(jié)構(gòu)異常、體表皮膚特征性改變、神經(jīng)功能障礙表現(xiàn)、排尿排便功能評(píng)估五項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)。
1、影像學(xué)檢查：
X線平片可顯示椎弓根間距增寬或椎板裂隙，腰椎正側(cè)位片是基礎(chǔ)篩查手段。CT三維重建能清晰顯示骨性缺損范圍，MRI對軟組織分辨率高，可評(píng)估脊髓低位、終絲增厚或脂肪瘤等伴隨病變。嬰幼兒需配合超聲檢查動(dòng)態(tài)觀察脊髓位置。
2、皮膚特征：
腰骶部常見異常毛發(fā)叢、皮膚凹陷或血管瘤，約60%患者存在皮膚標(biāo)志。局部色素沉著、皮下脂肪瘤或皮毛竇提示可能存在脊柱閉合不全。這些體征在新生兒期即可發(fā)現(xiàn)，是早期篩查的重要線索。
3、神經(jīng)癥狀：
下肢肌力減退表現(xiàn)為足內(nèi)翻、行走跛行，嚴(yán)重者出現(xiàn)肌肉萎縮。感覺障礙多呈襪套樣分布，可能伴隨腱反射減弱或消失。癥狀進(jìn)展與脊髓栓系程度相關(guān)，兒童期運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩需高度警惕。
4、二便功能障礙：
尿失禁、排尿困難或反復(fù)尿路感染常見，便秘與肛門括約肌松弛有關(guān)。尿動(dòng)力學(xué)檢查顯示逼尿肌-括約肌協(xié)同失調(diào)，殘余尿量增加提示神經(jīng)源性膀胱。嬰幼兒遺尿持續(xù)至5歲以上應(yīng)排查本病。
5、伴隨畸形：
可能合并脊髓空洞癥、椎管內(nèi)脂肪瘤或終絲牽拉綜合征。部分患者伴有髖關(guān)節(jié)脫位、馬蹄足等骨關(guān)節(jié)畸形。Chiari畸形或腦積水等顱腦異常需通過頭顱MRI排除。
確診后需定期監(jiān)測神經(jīng)功能，兒童每6個(gè)月評(píng)估運(yùn)動(dòng)發(fā)育及排尿情況。康復(fù)訓(xùn)練包括盆底肌鍛煉、間歇導(dǎo)尿和矯形支具使用。飲食注意纖維素?cái)z入預(yù)防便秘，游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)有助于維持肌力。手術(shù)干預(yù)適用于進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化者，常見術(shù)式包括終絲切斷術(shù)和椎管減壓術(shù)。
