先天性白內(nèi)障具有遺傳可能性。部分病例與遺傳因素相關(guān)，父母攜帶致病基因可能增加子女患病風(fēng)險(xiǎn)。
1、遺傳性先天性白內(nèi)障的特點(diǎn)：
約30%的先天性白內(nèi)障與遺傳相關(guān)，多為常染色體顯性遺傳。常見(jiàn)致病基因包括CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白編碼基因。若父母一方患病，子女遺傳概率約50%；若父母均為患者，遺傳概率顯著升高。此類患者多在出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)瞳孔區(qū)灰白色混濁，需通過(guò)新生兒篩查或?qū)？茩z查確診。
2、非遺傳性先天性白內(nèi)障的誘因：
70%病例由孕期感染如風(fēng)疹病毒、弓形蟲(chóng)、代謝異常半乳糖血癥或藥物暴露導(dǎo)致。母親妊娠早期感染風(fēng)疹病毒時(shí)，胎兒晶狀體發(fā)育受阻風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%。這類白內(nèi)障通常表現(xiàn)為單眼發(fā)病，可能合并小眼球、青光眼等眼部畸形，需通過(guò)血清學(xué)檢測(cè)和影像學(xué)檢查鑒別病因。
備孕夫婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，孕期避免接觸致畸因素。確診患兒需在3月齡前完成超聲乳化手術(shù)，術(shù)后配合屈光矯正和視覺(jué)訓(xùn)練。日常注意避免強(qiáng)光刺激，定期復(fù)查眼底發(fā)育情況，補(bǔ)充維生素A、葉黃素等營(yíng)養(yǎng)素有助于視覺(jué)功能恢復(fù)。成年患者生育前建議通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷致病基因傳遞。
