黑斑息肉綜合征可通過手術切除、藥物治療、營養(yǎng)支持、定期監(jiān)測、基因咨詢等方式干預，但無法完全治愈。黑斑息肉綜合征通常由STK11基因突變、胃腸道多發(fā)息肉、皮膚黏膜色素沉著、內(nèi)分泌異常、惡性腫瘤風險升高等因素引起。
針對較大或癌變風險的息肉需內(nèi)鏡下切除或腸段切除術，常見術式為內(nèi)鏡下黏膜切除術EMR和腹腔鏡下腸切除術。手術需結合息肉數(shù)量、位置及病理結果綜合評估，術后仍需長期隨訪。
非甾體抗炎藥如塞來昔布可能延緩息肉生長，mTOR抑制劑依維莫司用于抑制腫瘤進展，質(zhì)子泵抑制劑奧美拉唑可緩解消化道癥狀。藥物需在醫(yī)生指導下使用并監(jiān)測不良反應。
貧血患者需補充鐵劑和維生素B12，建議高蛋白飲食如魚類、豆制品，避免刺激性食物。存在腸梗阻風險時應采用低渣飲食，必要時給予腸內(nèi)營養(yǎng)支持。
每1-2年需進行全消化道內(nèi)鏡檢查，皮膚科評估黑斑變化，女性患者增加乳腺和婦科檢查。惡性腫瘤篩查包括胰腺超聲、甲狀腺功能檢測等，建議建立終身隨訪檔案。
確診患者及家屬應接受STK11基因檢測，遺傳咨詢師會解釋50%的常染色體顯性遺傳風險。建議高風險家庭成員從10歲開始篩查，計劃生育時可考慮胚胎植入前遺傳學診斷。
患者需保持均衡飲食，適量進行散步、瑜伽等低強度運動，避免劇烈腹部運動。日常記錄排便情況和皮膚變化，使用防曬霜保護色素沉著部位。心理支持同樣重要，可加入患者互助組織。出現(xiàn)腹痛加劇、便血或體重驟降時需立即就醫(yī)，多學科團隊協(xié)作管理能顯著改善預后。
