孕期唐氏篩查主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。篩查項(xiàng)目主要有血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、絨毛取樣、羊水穿刺等。
1、血清學(xué)篩查
通過(guò)抽取孕婦血液檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等數(shù)據(jù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該檢查在孕15-20周進(jìn)行，屬于無(wú)創(chuàng)檢查，但存在一定假陽(yáng)性概率。若結(jié)果異常需進(jìn)一步確診。
2、超聲檢查
孕11-13周通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，異常增厚可能與染色體異常相關(guān)。該檢查還能發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形，但受操作者經(jīng)驗(yàn)影響較大，需結(jié)合其他篩查結(jié)果綜合判斷。
3、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)
通過(guò)分析母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行染色體非整倍體篩查，準(zhǔn)確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦，但費(fèi)用較高且不能檢測(cè)所有染色體異常。
4、絨毛取樣
孕10-13周通過(guò)獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體核型分析，能早期確診但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。適用于有不良孕產(chǎn)史或前次篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，需在超聲引導(dǎo)下由專業(yè)醫(yī)生操作。
5、羊水穿刺
孕16-22周抽取羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行染色體診斷，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。雖然準(zhǔn)確率高，但存在感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，通常建議篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在充分知情后選擇。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的檢查方案。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)。篩查異常時(shí)不必過(guò)度焦慮，及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生溝通后續(xù)診斷方案，保持規(guī)律作息和良好心態(tài)有助于胎兒健康發(fā)育。
