骨纖維結(jié)構(gòu)不良的嚴(yán)重程度因人而異，多數(shù)患者病情進(jìn)展緩慢且癥狀輕微，但部分病例可能出現(xiàn)骨骼畸形或病理性骨折等并發(fā)癥。
1、輕度病例表現(xiàn)：
早期患者常無自覺癥狀，多因影像學(xué)檢查偶然發(fā)現(xiàn)。病變多局限于單一骨骼，常見于股骨、脛骨等長(zhǎng)骨，X線顯示磨玻璃樣改變。此類患者通常無需特殊治療，建議每6-12個(gè)月復(fù)查影像學(xué)觀察進(jìn)展，日常避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨折。可配合鈣劑與維生素D補(bǔ)充維持骨代謝平衡。
2、中重度病例特征：
病變累及多塊骨骼或顱面骨時(shí)，可能出現(xiàn)局部膨隆、肢體不對(duì)稱等畸形。約15%患者會(huì)發(fā)生病理性骨折，可能與骨皮質(zhì)變薄、力學(xué)強(qiáng)度下降有關(guān)。此類患者需骨科評(píng)估，必要時(shí)采用病灶刮除聯(lián)合植骨術(shù)矯正。若合并內(nèi)分泌異常如性早熟McCune-Albright綜合征，需同步進(jìn)行激素調(diào)控治療。
3、罕見惡性轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)：
極少數(shù)病例可能惡變?yōu)楣侨饬龌蚶w維肉瘤，表現(xiàn)為疼痛突然加劇、腫塊快速增長(zhǎng)。PET-CT檢查顯示代謝活性顯著增高時(shí)需高度警惕，確診后需腫瘤科綜合干預(yù)。但總體惡性轉(zhuǎn)化率不足1%，不必過度恐慌。
日常需保持適度低沖擊運(yùn)動(dòng)如游泳、騎自行車以維持骨密度，每日攝入800-1000mg鈣質(zhì)與400IU維生素D。避免吸煙、過量飲酒等損害骨代謝的行為。若出現(xiàn)持續(xù)性骨痛、活動(dòng)受限或肉眼可見的肢體變形，應(yīng)及時(shí)至骨科或內(nèi)分泌科就診。兒童患者建議每3-6個(gè)月監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線，青春期患者需關(guān)注性征發(fā)育情況。心理方面可通過病友互助團(tuán)體緩解焦慮，多數(shù)患者經(jīng)規(guī)范管理可獲得良好生活質(zhì)量。
