腎上腺皮質增生癥主要表現(xiàn)為激素分泌異常及相關代謝紊亂，典型癥狀包括向心性肥胖、皮膚紫紋、高血壓、多毛癥及月經紊亂。該病主要由先天性酶缺陷或后天獲得性因素導致，可分為先天性腎上腺皮質增生癥和庫欣綜合征兩種主要類型。
1、向心性肥胖
脂肪異常堆積在面部和軀干部位，呈現(xiàn)滿月臉、水牛背特征，四肢相對纖細。這與皮質醇促進脂肪分解和重新分布的作用有關，可能伴隨皮膚變薄、毛細血管擴張等蛋白質代謝異常表現(xiàn)。
2、皮膚紫紋
腹部、大腿等部位出現(xiàn)寬大呈紫紅色的條紋，寬度超過1厘米。由于皮質醇增多導致皮膚彈力纖維斷裂，同時蛋白質分解使皮膚變薄，皮下血管顯露形成特征性皮損。
3、高血壓
約80%患者出現(xiàn)持續(xù)性血壓升高，與鹽皮質激素過量引起水鈉潴留有關。長期未控制可導致左心室肥厚、視網膜病變等靶器官損害，部分患者合并低鉀血癥。
4、多毛癥
女性患者多見面部、胸部毛發(fā)增多等男性化表現(xiàn)，與腎上腺雄激素分泌過量相關。兒童可能出現(xiàn)陰毛早現(xiàn)、聲音低沉等假性性早熟癥狀，成年女性常伴痤瘡和脫發(fā)。
5、月經紊亂
女性患者出現(xiàn)閉經或月經稀發(fā)，生育期女性可表現(xiàn)為不孕。這與高雄激素血癥抑制下丘腦-垂體-卵巢軸功能有關，部分患者合并胰島素抵抗和多囊卵巢樣改變。
日常需注意低鹽高蛋白飲食，控制每日鈉鹽攝入低于5克，適當補充鈣劑和維生素D預防骨質疏松。避免劇烈運動防止病理性骨折，定期監(jiān)測血壓和血糖水平。先天性患者應堅持激素替代治療，成年患者每半年需進行骨密度和眼底檢查，出現(xiàn)嚴重高血壓或精神癥狀時需及時急診處理。
