先天性耳聾可通過孕前基因篩查、孕期感染防控、避免耳毒性藥物、新生兒聽力篩查、及時干預治療等方式預防。先天性耳聾通常由遺傳因素、孕期感染、耳毒性藥物暴露、早產(chǎn)低體重、分娩缺氧等原因引起。
1、基因篩查：
約60%先天性耳聾與遺傳因素相關(guān)，常見致病基因包括GJB2、SLC26A4等。計劃懷孕前夫妻雙方可進行耳聾基因攜帶者篩查，通過遺傳咨詢評估后代患病風險。高風險家庭可選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)阻斷致病基因傳遞。
2、感染防控：
孕期感染風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲等病原體可損傷胎兒聽覺系統(tǒng)。孕前接種風疹疫苗，避免接觸寵物糞便與生肉。妊娠期出現(xiàn)發(fā)熱皮疹癥狀需及時檢測TORCH感染指標，確診后需進行抗病毒治療。
3、藥物規(guī)避：
氨基糖苷類抗生素如慶大霉素、鏈霉素具有明確耳毒性，妊娠期禁用。其他潛在耳毒性藥物包括利尿劑呋塞米、抗瘧藥奎寧等。孕婦用藥需嚴格遵循產(chǎn)科醫(yī)生指導，優(yōu)先選擇青霉素類等安全性較高的抗生素。
4、產(chǎn)前監(jiān)護：
早產(chǎn)兒與低出生體重兒聽覺神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善，易出現(xiàn)聽力損失。孕期需控制妊娠期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，定期監(jiān)測胎兒發(fā)育。分娩過程需避免產(chǎn)鉗助產(chǎn)等可能導致新生兒顱內(nèi)出血的操作。
5、早期干預：
所有新生兒應在出生后72小時內(nèi)完成耳聲發(fā)射篩查，未通過者需在3月齡前完成診斷性聽力學評估。確診為重度耳聾的嬰幼兒，6月齡前佩戴助聽器或?qū)嵤┤斯ざ佒踩胧中g(shù)可顯著改善語言發(fā)育。
備孕階段每日補充400μg葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風險，孕期增加魚類、堅果等富含ω-3脂肪酸的食物。新生兒護理需避免平躺喂奶引發(fā)中耳炎，保持耳道清潔干燥。嬰幼兒期定期進行聽力追蹤監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)對聲音反應遲鈍需立即就醫(yī)。已確診患兒需在言語康復師指導下進行聽覺口語法訓練，家長應學習手語等替代溝通方式。
