胎兒唇裂可以通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)，通常在孕中期18-24周的大排畸篩查中能明確診斷。
超聲檢查是診斷胎兒唇裂的主要手段，其準(zhǔn)確性與孕周、設(shè)備分辨率及醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)密切相關(guān)。孕18周后胎兒面部結(jié)構(gòu)發(fā)育較完善，此時(shí)通過(guò)二維或三維超聲能清晰觀(guān)察上唇連續(xù)性。典型唇裂表現(xiàn)為上唇線(xiàn)中斷，可能伴隨牙槽突裂或腭裂。三維超聲能立體顯示裂口位置與程度，對(duì)評(píng)估手術(shù)修復(fù)難度有重要價(jià)值。
1、檢查時(shí)機(jī)與準(zhǔn)確率：
孕11-14周的NT檢查可初步篩查嚴(yán)重唇裂，但確診需依賴(lài)孕中期大排畸。經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)師對(duì)單純唇裂的檢出率可達(dá)80%-90%，若合并腭裂可能漏診。羊水充足、胎兒體位適宜時(shí)，三維超聲能更直觀(guān)顯示唇部冠狀面與矢狀面結(jié)構(gòu)。
2、影響因素與注意事項(xiàng)：
胎兒體位不佳、母體腹壁過(guò)厚或羊水過(guò)少可能影響觀(guān)察。建議檢查前適量進(jìn)食促進(jìn)胎兒活動(dòng)，必要時(shí)需多次復(fù)查。發(fā)現(xiàn)唇裂時(shí)應(yīng)進(jìn)一步評(píng)估是否合并其他畸形，約30%病例伴隨先天性心臟病或染色體異常，需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA排除遺傳綜合征。
確診胎兒唇裂后建議轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。除超聲隨訪(fǎng)裂口進(jìn)展外，需遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。孕晚期可通過(guò)MRI評(píng)估腭裂程度以制定新生兒喂養(yǎng)方案。出生后需在3-6個(gè)月進(jìn)行唇裂修復(fù)手術(shù)，多數(shù)患兒經(jīng)序列治療后外觀(guān)與功能可接近正常。孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)，尤其注意補(bǔ)充葉酸與B族維生素，避免吸煙飲酒等致畸因素。
