保證胎兒健康無(wú)缺陷需從孕前準(zhǔn)備、孕期管理、遺傳篩查、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充和避免致畸因素五方面綜合干預(yù)。
1、孕前準(zhǔn)備：
夫妻雙方應(yīng)在計(jì)劃懷孕前3-6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查，包括血常規(guī)、TORCH篩查、染色體檢測(cè)等。女性需提前補(bǔ)充葉酸每日400-800微克，男性應(yīng)戒煙戒酒。存在家族遺傳病史者需進(jìn)行遺傳咨詢，糖尿病、高血壓等慢性病患者需將病情控制穩(wěn)定。
2、孕期管理：
規(guī)范產(chǎn)檢是核心措施，需按時(shí)完成NT超聲、唐氏篩查、大排畸超聲等關(guān)鍵檢查。妊娠20周前每月產(chǎn)檢1次，28周后每2周1次，36周后每周1次。重點(diǎn)關(guān)注血壓、血糖、胎心監(jiān)護(hù)等指標(biāo)，妊娠期糖尿病孕婦需嚴(yán)格控糖。
3、遺傳篩查：
針對(duì)高齡孕婦≥35歲或高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺。常見篩查項(xiàng)目包括21三體綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等。若發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重畸形，需在醫(yī)生指導(dǎo)下評(píng)估繼續(xù)妊娠風(fēng)險(xiǎn)。
4、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充：
孕期需保證蛋白質(zhì)每日70克、鐵27毫克、鈣1000毫克等營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入。多吃深色蔬菜、全谷物、深海魚類，限制咖啡因每日＜200毫克和含汞量高的海鮮。維生素D缺乏者需遵醫(yī)囑補(bǔ)充，避免盲目使用保健品。
5、規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)：
妊娠前3個(gè)月避免接觸X射線、甲醛等理化致畸物。慎用藥物，必需用藥時(shí)選擇FDA妊娠安全分級(jí)B類藥物。預(yù)防風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等感染，體溫超過38.5℃需及時(shí)就醫(yī)。保持情緒穩(wěn)定，避免過度焦慮影響胎兒發(fā)育。
建議備孕期間建立健康生活方式，夫妻雙方保持BMI在18.5-23.9范圍，每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。孕期可練習(xí)孕婦瑜伽、游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)，睡眠保證7-9小時(shí)/天。注意口腔衛(wèi)生，治療齲齒和牙周炎。居住環(huán)境保持通風(fēng)，避免接觸寵物糞便。產(chǎn)后堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)至少6個(gè)月，定期監(jiān)測(cè)新生兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
