妊娠期及產(chǎn)褥期靜脈血栓栓塞癥VTE的遺傳風(fēng)險主要與獲得性高危因素相關(guān)，遺傳性易栓癥僅占少數(shù)病例。VTE的發(fā)生涉及凝血功能異常、血管內(nèi)皮損傷、血流淤滯三大機制，遺傳因素可能通過基因突變影響凝血-抗凝系統(tǒng)平衡。
1、獲得性高危因素：妊娠期雌激素水平升高導(dǎo)致凝血因子增加、抗凝物質(zhì)減少，子宮增大壓迫髂靜脈造成血流淤滯。這類VTE無遺傳性，產(chǎn)后激素水平恢復(fù)后風(fēng)險降低。建議妊娠中晚期穿戴彈力襪，避免長時間臥床。
2、遺傳性易栓癥：抗凝血酶缺乏癥、蛋白C/S缺乏癥等單基因遺傳病占VTE病例5%-10%?？赡芘cF5基因Leiden突變、凝血酶原G20210A突變等有關(guān)，表現(xiàn)為反復(fù)流產(chǎn)或家族血栓史。需進行基因檢測確認，妊娠期需預(yù)防性抗凝治療。
3、復(fù)合因素誘發(fā)：肥胖、高齡、剖宮產(chǎn)等獲得性因素與遺傳傾向疊加時，VTE風(fēng)險顯著增加。建議孕前篩查D-二聚體、凝血功能，有家族史者孕12周起使用低分子肝素預(yù)防。
4、產(chǎn)褥期風(fēng)險管理：產(chǎn)后6周內(nèi)仍屬高危期，遺傳性易栓癥產(chǎn)婦需延長抗凝至產(chǎn)后6周。哺乳期可選擇華法林、達肝素鈉等不影響乳汁的藥物，定期監(jiān)測INR值。
5、家族預(yù)防策略：一級親屬有遺傳性易栓癥者，建議孕前咨詢遺傳門診。無癥狀攜帶者妊娠期需評估血栓風(fēng)險評分，必要時進行預(yù)防性干預(yù)。
妊娠期VTE預(yù)防需結(jié)合個體化風(fēng)險評估，每日保證2000ml飲水，攝入深海魚、堅果等富含ω-3脂肪酸食物改善血液流變學(xué)。每坐立1小時活動下肢5分鐘，推薦踝泵運動及凱格爾訓(xùn)練促進靜脈回流。遺傳性易栓癥患者應(yīng)建立終身血栓預(yù)防檔案，直系親屬需進行凝血功能篩查。
