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先天性白內(nèi)障要做哪些檢查才能確診

發(fā)布時間:2025-04-10 15:04 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

先天性白內(nèi)障可通過裂隙燈檢查、眼部B超、視力檢測、眼壓測量、基因檢測等方式確診。該疾病可能與遺傳因素、孕期感染、代謝異常、藥物影響、染色體畸變等因素有關(guān)。

1、裂隙燈檢查:醫(yī)生使用裂隙燈顯微鏡觀察晶狀體混濁程度及形態(tài),判斷白內(nèi)障類型和分期。嬰幼兒需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下配合檢查,典型表現(xiàn)為晶狀體中央或周邊出現(xiàn)點狀、片狀白色混濁。

2、眼部B超:對于晶狀體嚴(yán)重混濁影響眼底觀察的患兒,B超可評估玻璃體、視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)是否正常。約15%先天性白內(nèi)障合并永存原始玻璃體增生癥等眼部發(fā)育異常。

3、視力檢測:采用選擇性觀看法、視動性眼震儀等嬰幼兒專用設(shè)備評估視功能。3月齡以上嬰兒正常視力應(yīng)能追隨移動物體,若存在明顯視力延遲需警惕視神經(jīng)病變。

4、眼壓測量:使用手持式眼壓計篩查是否合并青光眼。先天性白內(nèi)障患兒中約10%伴隨房角發(fā)育異常,表現(xiàn)為角膜直徑增大、畏光流淚等癥狀。

5、基因檢測:針對家族遺傳史陽性患兒,可進(jìn)行GJA8、CRYAA等晶狀體蛋白基因檢測。代謝性疾病相關(guān)白內(nèi)障需額外做尿氨基酸篩查和血酶學(xué)檢查。

確診后需每3個月復(fù)查視力發(fā)育情況,6月齡內(nèi)手術(shù)患兒建議聯(lián)合人工晶狀體植入。哺乳期母親應(yīng)增加深色蔬菜和DHA攝入,避免強(qiáng)光刺激嬰兒眼睛,術(shù)后遵醫(yī)囑進(jìn)行遮蓋療法和視覺訓(xùn)練。

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