唐氏篩查主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)可輔助篩查18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷。篩查方式包括孕早期血清學(xué)聯(lián)合NT超聲檢查、孕中期血清學(xué)篩查，主要檢測(cè)指標(biāo)有游離β-hCG、PAPP-A、AFP、uE3等。
1、唐氏綜合征：
通過檢測(cè)孕婦血清中妊娠相關(guān)蛋白APAPP-A和游離β-hCG水平，結(jié)合胎兒頸項(xiàng)透明層NT厚度，計(jì)算21號(hào)染色體三體的風(fēng)險(xiǎn)值。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
2、18-三體篩查：
主要觀察血清標(biāo)志物游離β-hCG和PAPP-A的異常降低，同時(shí)結(jié)合NT增厚特征。該染色體異常常伴隨胎兒生長(zhǎng)受限、握拳姿勢(shì)異常等超聲軟指標(biāo)。
3、神經(jīng)管缺陷：
通過孕中期母體血清甲胎蛋白AFP濃度檢測(cè)，開放性神經(jīng)管缺陷胎兒的AFP水平通常顯著升高，需結(jié)合超聲檢查觀察脊柱連續(xù)性是否完整。
4、篩查時(shí)機(jī)：
孕早期篩查在11-13??周進(jìn)行，包含血清學(xué)檢測(cè)和NT測(cè)量；孕中期篩查在15-20周，通過三聯(lián)或四聯(lián)血清標(biāo)志物檢測(cè)。兩種篩查方案各有優(yōu)勢(shì)，部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)推薦序貫篩查。
5、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：
篩查結(jié)果以風(fēng)險(xiǎn)值形式呈現(xiàn)，臨界值通常設(shè)定為1/270。高于臨界值為高風(fēng)險(xiǎn)，需遺傳咨詢；低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍存在假陰性可能，需結(jié)合超聲大排畸檢查綜合判斷。
建議孕婦在孕12周前建檔時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通篩查方案選擇。篩查前后避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保持規(guī)律作息。若獲高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不必過度焦慮，應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)診斷性檢查。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，但需避免自行服用復(fù)合維生素干擾檢測(cè)結(jié)果。所有篩查均需在空腹?fàn)顟B(tài)下采血，檢查前夜保證充足睡眠。
