兒童肝豆狀核變性可通過低銅飲食、藥物治療、對癥支持治療、肝移植、基因治療等方式干預。該病主要由ATP7B基因突變導致銅代謝障礙引起，表現(xiàn)為肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。
1、低銅飲食：
嚴格限制銅攝入量是基礎(chǔ)治療措施。避免食用動物肝臟、貝殼類海鮮、堅果、巧克力等高銅食物，推薦選擇精白米面、低銅蔬菜如黃瓜、冬瓜、禽類瘦肉等。烹飪使用去離子水，避免銅制餐具。定期監(jiān)測血銅、尿銅指標調(diào)整飲食方案。
2、藥物治療：
銅螯合劑是核心治療手段，常用青霉胺可促進尿銅排泄，需從小劑量開始逐漸加量；二巰丙磺酸鈉能直接結(jié)合血中游離銅；鋅制劑可競爭性抑制腸道銅吸收。藥物需終身服用，治療期間需監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能。
3、對癥支持治療：
針對神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可配合康復訓練改善肌張力障礙和震顫；肝功能損害者需保肝治療；溶血發(fā)作時需輸血支持；維生素E和硒制劑有助于減輕氧化損傷。出現(xiàn)精神癥狀需心理干預和藥物控制。
4、肝移植：
對于急性肝衰竭或終末期肝硬化患兒，肝移植是根治性手段。移植后銅代謝異?？杉m正，但需評估術(shù)后排異反應風險。部分病例移植后仍需藥物輔助治療，術(shù)后5年生存率可達80%以上。
5、基因治療：
針對致病基因的AAV載體基因療法處于臨床試驗階段，通過靜脈注射將正常ATP7B基因?qū)敫渭毎?。目前?shù)據(jù)顯示可部分恢復銅藍蛋白合成功能，但長期療效和安全性仍需觀察，暫未作為常規(guī)治療。
患兒需建立終身隨訪制度，每3-6個月檢測血清銅藍蛋白、24小時尿銅及肝腎功能。日常避免劇烈運動防止外傷出血，接種乙肝疫苗預防重疊感染。家庭成員應進行基因篩查，攜帶者需婚前遺傳咨詢。營養(yǎng)師指導下制定個體化食譜，保證蛋白質(zhì)和熱量攝入的同時控制銅含量，必要時補充鈣鐵鋅等礦物質(zhì)。心理支持對改善患兒生活質(zhì)量尤為重要，可通過病友互助小組緩解疾病壓力。
