臍帶血穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、感染性疾病及血液系統(tǒng)疾病。這項檢查能直接獲取胎兒血液樣本，準確診斷胎兒健康狀況，主要適用于高風險妊娠、超聲異常或唐篩高危的孕婦。
1、染色體異常：
通過分析胎兒臍帶血中的染色體核型，可明確診斷唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等非整倍體疾病。相較于羊水穿刺，臍帶血穿刺能更早發(fā)現(xiàn)染色體微缺失或微重復(fù)綜合征，對18三體、13三體等嚴重畸形的檢出率接近100%。
2、遺傳代謝?。?/h3>
檢測臍帶血中酶活性及代謝產(chǎn)物，能診斷苯丙酮尿癥、戈謝病等近百種遺傳代謝缺陷。這類疾病常導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩或器官損傷，早期確診可為出生后干預(yù)爭取時間。
3、宮內(nèi)感染：
直接檢測胎兒血液中的TORCH病原體抗體如巨細胞病毒、弓形蟲，比母血檢測更準確判斷胎兒是否感染。這對評估胎兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷風險具有決定性意義。
4、血液系統(tǒng)疾病：
可確診胎兒地中海貧血、血友病等血紅蛋白病或凝血功能障礙。通過血紅蛋白電泳、基因檢測等手段，能區(qū)分α或β型地貧的具體分型，預(yù)測胎兒出生后輸血需求。
5、免疫評估：
測定胎兒免疫球蛋白、淋巴細胞亞群等指標，評估Rh溶血病嚴重程度或原發(fā)性免疫缺陷。這對判斷是否需要宮內(nèi)輸血或制定新生兒搶救方案至關(guān)重要。
接受臍帶血穿刺后需臥床休息24小時，避免提重物和劇烈運動。飲食上增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品攝入，補充含鐵食物如動物肝臟促進造血恢復(fù)。建議穿刺后3天內(nèi)每日監(jiān)測胎動，出現(xiàn)腹痛、陰道流液或胎動減少需立即就醫(yī)。術(shù)后1周復(fù)查超聲確認胎兒狀況，2-4周獲取最終檢測報告。對于確診異常的胎兒，建議轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學中心進行多學科會診。
