先天性白內(nèi)障是出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁現(xiàn)象，主要由遺傳因素、孕期感染、代謝異常等原因引起。
遺傳因素是先天性白內(nèi)障最常見(jiàn)的原因。常染色體顯性遺傳占50%以上，如CRYAA、CRYBB2等基因突變可導(dǎo)致晶狀體蛋白結(jié)構(gòu)異常。X連鎖隱性遺傳和常染色體隱性遺傳相對(duì)少見(jiàn)，但可能伴隨其他系統(tǒng)異常。
孕期感染是重要的環(huán)境致病因素。妊娠早期感染風(fēng)疹病毒可造成晶狀體纖維發(fā)育停滯，發(fā)生率高達(dá)50%。弓形蟲(chóng)、巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒感染也可能干擾晶狀體代謝。這些感染常合并心臟畸形、感音神經(jīng)性耳聾等多系統(tǒng)損害。
代謝異常包括半乳糖血癥、低鈣血癥等。半乳糖激酶缺乏時(shí)，半乳糖醇在晶狀體內(nèi)蓄積引發(fā)滲透性損傷。新生兒低鈣血癥可能影響晶狀體上皮細(xì)胞功能，這類患者多伴有甲狀旁腺功能減退。
染色體異常如21三體綜合征患者約3%合并白內(nèi)障。母體糖尿病可使胎兒晶狀體滲透壓改變，發(fā)生率達(dá)10%。某些綜合征如Hallermann-Streiff綜合征、Lowe綜合征也常伴發(fā)白內(nèi)障。
對(duì)于單眼輕度靜止性白內(nèi)障可觀察隨訪，雙眼致密白內(nèi)障需在出生后4-6周內(nèi)手術(shù)干預(yù)。術(shù)后需及時(shí)光學(xué)矯正并配合弱視訓(xùn)練，定期監(jiān)測(cè)眼壓和眼底情況。遺傳咨詢對(duì)有家族史者尤為重要，孕期血清學(xué)篩查可預(yù)防部分感染相關(guān)病例。
