小頭畸形可通過神經康復訓練、藥物控制癲癇、顱縫再造手術、腦室分流術、基因治療等方式干預，該病通常由基因突變、宮內感染、圍產期缺氧、顱縫早閉、代謝異常等原因引起。
1、神經康復：
針對運動智力發(fā)育遲緩，需持續(xù)進行物理治療和認知訓練。物理治療包括平衡訓練、關節(jié)活動度練習；認知訓練可采用圖片交換系統(tǒng)、結構化教學。早期干預能改善部分功能，但無法逆轉腦容量不足的解剖缺陷。
2、藥物控制：
約40%患者伴隨癲癇發(fā)作，常用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、托吡酯等抗癲癇藥物。嚴重病例可能出現(xiàn)肌張力障礙，可配合巴氯芬、苯海索等肌肉松弛劑。需定期監(jiān)測血藥濃度及肝功能。
3、顱縫手術：
顱縫早閉型需在1歲內進行顱骨重塑術，采用全顱穹窿重建或額眶前移術。手術能緩解顱內高壓，但術后需佩戴矯形頭盔6-12個月。錯過手術時機可能導致不可逆視神經萎縮。
4、分流治療：
合并腦積水時需實施腦室-腹腔分流術，約30%患者需二次調整分流管。術后注意觀察顱內壓變化，警惕分流管感染或堵塞。部分病例可嘗試第三腦室造瘺術替代分流。
5、基因干預：
對于MCPH1、ASPM等基因突變，正在研究反義寡核苷酸療法和CRISPR基因編輯?，F(xiàn)階段以對癥治療為主，參加臨床試驗需評估風險收益比。干細胞移植尚處于動物實驗階段。
日常需保證每日60-80kcal/kg熱量攝入，優(yōu)先選擇高蛋白食物如母乳強化劑、酪蛋白水解配方。進行被動關節(jié)活動預防攣縮，使用特制座椅維持坐姿。每3-6個月評估發(fā)育商和頭圍增長曲線，警惕呼吸道感染和喂養(yǎng)困難。建議建立多學科隨訪團隊，包含神經科、康復科、營養(yǎng)科醫(yī)師及特殊教育工作者。
