著色性干皮病是一種罕見的遺傳性光敏性皮膚病，臨床表現(xiàn)為皮膚對紫外線異常敏感及多系統(tǒng)損害。早期典型癥狀包括日曬后皮膚灼傷反應(yīng)加重、持久性紅斑，隨后出現(xiàn)雀斑樣色素沉著，多分布于面部、頸部和手背等曝光部位。
皮膚病變隨病情進展呈現(xiàn)三個階段特征。初期以光敏性皮炎為主，患者暴露于陽光后出現(xiàn)皮膚干燥、脫屑及毛細(xì)血管擴張。中期皮膚萎縮與色素異常顯著，表現(xiàn)為點狀白斑與深褐色斑片交錯分布，可能伴有角化性丘疹或疣狀增生。約20%患者會出現(xiàn)眼部病變，包括畏光、結(jié)膜炎及角膜混濁。
疾病晚期易繼發(fā)皮膚惡性腫瘤，基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌和黑色素瘤發(fā)生率顯著增高，部分患者可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如進行性智力減退、感音神經(jīng)性耳聾或共濟失調(diào)。皮膚癌變平均發(fā)病年齡較普通人群提前50年，約半數(shù)患者在20歲前出現(xiàn)惡性病變。
該病需通過基因檢測確診，典型病例可見核苷酸切除修復(fù)基因突變?；颊咝杞K身嚴(yán)格避光防護，建議每3-6個月進行皮膚腫瘤篩查，出現(xiàn)新生物或原有皮損快速變化時應(yīng)及時就醫(yī)。
