小頭畸形主要表現(xiàn)為頭圍顯著小于同齡人標(biāo)準(zhǔn)值，癥狀發(fā)展可分為早期發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)功能障礙、語言認(rèn)知障礙、癲癇發(fā)作及嚴(yán)重智力缺陷五個(gè)階段。
1、發(fā)育遲緩：
患兒在嬰兒期即可出現(xiàn)抬頭、翻身、坐立等大運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后，同時(shí)伴有抓握、追視等精細(xì)動(dòng)作能力低下。生長曲線顯示頭圍增長緩慢，常低于同年齡同性別兒童平均值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，部分患兒伴隨體重和身高發(fā)育遲緩。
2、運(yùn)動(dòng)障礙：
隨著病情進(jìn)展，多數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)肌張力異常，表現(xiàn)為四肢僵硬或松軟，平衡協(xié)調(diào)能力差。學(xué)步期常見剪刀步態(tài)、足尖行走等異常姿勢(shì)，嚴(yán)重者可發(fā)展為痙攣型腦癱，需借助矯形器輔助行走。
3、語言認(rèn)知缺陷：
語言理解與表達(dá)能力明顯落后，2歲以上仍無有意義詞匯表達(dá)，部分患兒僅能發(fā)出無意識(shí)音節(jié)。認(rèn)知測(cè)試顯示智商多低于70，存在注意力分散、邏輯思維困難等問題，學(xué)齡期需特殊教育支持。
4、癲癇發(fā)作：
約40%患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，表現(xiàn)為點(diǎn)頭發(fā)作、強(qiáng)直陣攣或肌陣攣發(fā)作。腦電圖檢查可見異常放電，發(fā)作頻率隨年齡增長可能加重，需長期服用抗癲癇藥物控制。
5、智力缺陷：
重度患者成年后智力水平相當(dāng)于3-6歲兒童，生活完全不能自理。常合并視力聽力障礙、吞咽困難等并發(fā)癥，部分伴有先天性心臟病、關(guān)節(jié)攣縮等軀體畸形。
建議定期監(jiān)測(cè)患兒頭圍增長曲線，6個(gè)月內(nèi)每月測(cè)量，6歲前每3個(gè)月測(cè)量。日常護(hù)理需注意預(yù)防墜床、嗆咳等意外，保證每日30分鐘以上康復(fù)訓(xùn)練。飲食應(yīng)提供高蛋白、富含DHA的食物如深海魚、核桃，避免過度刺激的聲光環(huán)境。孕婦需做好風(fēng)疹病毒、弓形蟲等致畸因素篩查，妊娠期避免接觸放射線和致畸藥物。
