家族性腺瘤性息肉病是一種遺傳性結(jié)直腸疾病，主要表現(xiàn)為結(jié)直腸內(nèi)大量腺瘤性息肉?；颊咄ǔＴ谇嗌倌昶陂_(kāi)始出現(xiàn)息肉，隨年齡增長(zhǎng)數(shù)量逐漸增多，體積增大，具有極高的癌變風(fēng)險(xiǎn)。
結(jié)直腸內(nèi)密集分布的息肉是典型表現(xiàn)，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)百至數(shù)千個(gè)，直徑從幾毫米到幾厘米不等。早期息肉較小且無(wú)明顯癥狀，隨著病情進(jìn)展可能出現(xiàn)便血、黏液便、腹瀉或便秘交替、腹痛等消化道癥狀。部分患者伴有皮膚軟組織腫瘤、牙齒異常或視網(wǎng)膜色素上皮增生等腸外表現(xiàn)。
該病由APC基因突變引起，呈常染色體顯性遺傳。診斷主要依靠結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)大量腺瘤性息肉，結(jié)合家族史和基因檢測(cè)結(jié)果。未經(jīng)治療的患者在40歲前癌變風(fēng)險(xiǎn)接近100%，最常見(jiàn)的癌變部位為直腸和左半結(jié)腸。
預(yù)防性全結(jié)腸切除術(shù)是主要治療手段，手術(shù)時(shí)機(jī)需根據(jù)息肉數(shù)量和癌變風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體化決定。術(shù)后需定期隨訪剩余直腸或小腸，監(jiān)測(cè)新發(fā)息肉和腫瘤?；颊咧毕涤H屬應(yīng)進(jìn)行基因篩查和定期結(jié)腸鏡監(jiān)測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)可顯著改善預(yù)后。
