先天性耳聾主要由遺傳因素、孕期感染、藥物毒性、產(chǎn)程損傷及發(fā)育異常五種原因引起，可通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、聽(tīng)力篩查等手段明確病因。
1、遺傳因素：
約60%的先天性耳聾與基因突變相關(guān)，常見(jiàn)致病基因包括GJB2、SLC26A4等。常染色體隱性遺傳占多數(shù)，父母攜帶隱性致聾基因時(shí)，子女有25%發(fā)病概率。部分綜合征型耳聾可能伴隨甲狀腺異常或色素異常等表現(xiàn)。
2、孕期感染：
妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可破壞胎兒耳蝸毛細(xì)胞。病毒通過(guò)胎盤(pán)屏障導(dǎo)致柯蒂氏器發(fā)育障礙，孕早期感染致畸風(fēng)險(xiǎn)更高。這類(lèi)患兒可能同時(shí)存在視力障礙或心臟畸形等并發(fā)癥。
3、藥物毒性：
氨基糖苷類(lèi)抗生素如慶大霉素、鏈霉素具有耳蝸毒性，孕期使用可能損傷胎兒聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)。利尿劑呋塞米、化療藥物順鉑等也可能干擾耳蝸電解質(zhì)平衡，導(dǎo)致不可逆聽(tīng)力損傷。
4、產(chǎn)程損傷：
分娩時(shí)嚴(yán)重缺氧、產(chǎn)鉗使用不當(dāng)可能損傷聽(tīng)神經(jīng)。早產(chǎn)兒未成熟耳蝸結(jié)構(gòu)對(duì)聲波傳導(dǎo)異常敏感，高膽紅素血癥引發(fā)的核黃疸也會(huì)損害聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路。
5、發(fā)育異常：
耳蝸畸形、前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大等內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育缺陷直接影響聲音感知。這類(lèi)解剖學(xué)異常可通過(guò)顳骨CT檢出，常表現(xiàn)為進(jìn)行性聽(tīng)力下降，可能伴隨耳鳴或平衡障礙。
對(duì)于先天性耳聾患兒，建議出生后72小時(shí)內(nèi)完成耳聲發(fā)射篩查，3月齡前確診需進(jìn)行腦干誘發(fā)電位檢查。母乳喂養(yǎng)可降低中耳炎風(fēng)險(xiǎn)，補(bǔ)充維生素A、鋅等營(yíng)養(yǎng)素有助于內(nèi)耳發(fā)育。避免接觸強(qiáng)噪音環(huán)境，定期進(jìn)行聽(tīng)力評(píng)估，6月齡前干預(yù)可獲得最佳語(yǔ)言發(fā)育效果。人工耳蝸植入手術(shù)需在專(zhuān)業(yè)評(píng)估后進(jìn)行，術(shù)后需持續(xù)進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練。
