惡性高熱是一種罕見的遺傳性肌肉代謝異常疾病，主要由麻醉藥物觸發(fā)，表現(xiàn)為骨骼肌強直收縮和體溫急劇升高。該病起病急驟，病死率高，屬于麻醉科最危險的急癥之一。
惡性高熱的發(fā)生與骨骼肌細胞內的鈣離子調節(jié)異常有關。正常情況下，肌肉收縮后鈣離子會被迅速回收入肌漿網(wǎng)，但患者因基因突變導致鈣離子通道持續(xù)開放，引發(fā)肌肉持續(xù)收縮。常見觸發(fā)藥物包括吸入性麻醉藥如氟烷、異氟烷和去極化肌松藥如琥珀膽堿。
典型癥狀包括麻醉后出現(xiàn)的無法解釋的體溫快速上升每小時升高1-2℃、肌肉僵硬、心動過速、呼吸急促等。實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)酸中毒、高鉀血癥、肌酸激酶顯著升高等異常。約50%患者有家族遺傳史，相關基因檢測可發(fā)現(xiàn)RYR1或CACNA1S基因突變。
臨床處理需立即停用觸發(fā)藥物，并靜脈注射特效解毒藥丹曲林鈉。同時采取物理降溫、糾正電解質紊亂、維持尿量等支持治療。未及時救治者可能發(fā)生橫紋肌溶解、腎功能衰竭或多器官功能衰竭。
對于有家族史或既往發(fā)作史的患者，術前應進行惡性高熱易感性評估。麻醉方式需選擇非觸發(fā)藥物，如全憑靜脈麻醉。確診患者及直系親屬應佩戴醫(yī)療警示標識，并避免使用相關藥物。
