多數(shù)情況下，胎兒畸形在孕中期18-24周通過(guò)超聲檢查可被發(fā)現(xiàn)。
1、孕早期篩查：
孕11-13周可通過(guò)NT超聲檢查初步評(píng)估胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)如游離β-hCG、PAPP-A篩查染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。此時(shí)部分嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如無(wú)腦兒可能顯現(xiàn)，但多數(shù)細(xì)微結(jié)構(gòu)異常尚難識(shí)別。
2、孕中期系統(tǒng)篩查：
孕18-24周的大排畸超聲能全面檢查胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)，檢出率達(dá)70%-80%。心臟畸形需配合胎兒超聲心動(dòng)圖，消化道閉鎖等異常可能需持續(xù)觀察至孕晚期。此階段羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺可確診染色體異常。
3、孕晚期補(bǔ)充診斷：
部分遲發(fā)性畸形如腦積水、腎盂積水可能在孕28-32周小排畸時(shí)發(fā)現(xiàn)。生長(zhǎng)受限胎兒需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，某些代謝性疾病出生后通過(guò)新生兒篩查才能確診。
建議規(guī)律產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑進(jìn)行針對(duì)性檢查。孕前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)。保持均衡飲食如深綠色蔬菜、全谷物、優(yōu)質(zhì)蛋白，適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、散步有助于胎兒健康發(fā)育。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需配合遺傳咨詢，根據(jù)畸形類型及程度制定個(gè)體化處理方案。
