皮膚黑色素瘤是一種高度惡性的皮膚腫瘤，主要與紫外線暴露、遺傳因素、痣細(xì)胞異常增生等因素相關(guān)。其發(fā)生機(jī)制復(fù)雜，通常由多種內(nèi)外因素共同作用導(dǎo)致。
紫外線輻射是皮膚黑色素瘤最重要的環(huán)境誘因。長(zhǎng)期日光暴曬或間歇性高強(qiáng)度紫外線照射如曬傷可損傷皮膚細(xì)胞DNA，特別是UVA能穿透真皮層誘發(fā)黑色素細(xì)胞突變。戶外工作者、日光浴愛(ài)好者等群體風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，病變多出現(xiàn)在頭頸、手臂等暴露部位。
遺傳易感性在發(fā)病中起關(guān)鍵作用。約10%患者存在CDKN2A、CDK4等基因突變，表現(xiàn)為家族性黑色素瘤綜合征。這類患者發(fā)病年齡較早，常伴有多發(fā)性不典型痣，需定期進(jìn)行皮膚鏡監(jiān)測(cè)。
先天性或獲得性色素痣的惡變是常見(jiàn)病理基礎(chǔ)。直徑超過(guò)5毫米的先天性巨痣、邊界模糊的不典型痣發(fā)育不良痣具有較高惡變風(fēng)險(xiǎn)。短期內(nèi)出現(xiàn)形狀改變、顏色加深、瘙癢出血的痣需高度警惕。
免疫抑制狀態(tài)會(huì)增加患病概率。器官移植后使用免疫抑制劑的患者發(fā)病率較常人高3-5倍，HIV感染者等免疫功能低下群體也易發(fā)生快速進(jìn)展的黑色素瘤。這類患者病變往往呈現(xiàn)非典型臨床表現(xiàn)。
少數(shù)病例與職業(yè)暴露相關(guān)。長(zhǎng)期接觸砷化物、煤焦油等化學(xué)致癌物可能誘發(fā)腫瘤，印刷工人、石化行業(yè)從業(yè)者需做好防護(hù)。某些罕見(jiàn)綜合征如著色性干皮病患者由于DNA修復(fù)缺陷，青少年期即可發(fā)生多發(fā)性黑色素瘤。
預(yù)防建議包括避免正午日光暴曬、使用廣譜防曬霜、定期自查皮膚變化。對(duì)于高危人群，每年專業(yè)皮膚檢查可早期發(fā)現(xiàn)可疑皮損。確診后需根據(jù)Breslow厚度等指標(biāo)選擇擴(kuò)大切除術(shù)、前哨淋巴結(jié)活檢等治療方案。
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