乳糖不耐受在嬰幼兒中較為常見，診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)和醫(yī)學(xué)檢測。乳糖不耐受的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要有臨床表現(xiàn)、氫呼氣試驗、糞便還原糖及pH值檢測、基因檢測以及乳糖酶活性測定。
臨床表現(xiàn)是初步判斷的重要依據(jù)?；純和ǔＴ跀z入含乳糖的母乳或配方奶后出現(xiàn)腹瀉、腹脹、腸鳴音亢進(jìn)等癥狀，排便呈水樣帶泡沫，可能伴隨哭鬧不安。癥狀多在喂養(yǎng)后30分鐘至2小時內(nèi)出現(xiàn)，停止乳糖攝入后緩解。
氫呼氣試驗是診斷乳糖不耐受的金標(biāo)準(zhǔn)?；純嚎崭狗萌樘侨芤汉螅ㄟ^檢測呼氣中氫氣濃度變化來判斷乳糖消化情況。若氫氣濃度較基線值升高超過20ppm，提示乳糖消化吸收不良。該檢測需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行，嬰幼兒配合度可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
糞便檢測適用于嬰幼兒群體。采集新鮮糞便標(biāo)本檢測還原糖含量，若≥++≥0.5g/dL提示乳糖吸收不良。同時檢測糞便pH值，當(dāng)pH值≤5.5時，表明腸道中存在未消化乳糖發(fā)酵產(chǎn)酸。該方法無創(chuàng)易行，但需排除其他原因?qū)е碌乃嵝员恪?/p>
基因檢測適用于先天性乳糖酶缺乏的輔助診斷。通過檢測LCT基因多態(tài)性，可發(fā)現(xiàn)與乳糖酶持續(xù)性缺乏相關(guān)的基因變異。該檢測特異性高但臨床普及度有限，多用于家族性病例調(diào)查。
乳糖酶活性測定是直接診斷方法。通過小腸黏膜活檢檢測乳糖酶活性，單位面積酶活性低于正常值50%可確診。由于屬于有創(chuàng)檢查，嬰幼兒臨床應(yīng)用較少，多用于疑難病例鑒別診斷。
對于疑似病例，建議在兒科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行診斷性治療試驗。采用無乳糖配方喂養(yǎng)2周后癥狀明顯改善，重新引入乳糖飲食后癥狀再現(xiàn)，可支持診斷。需注意與牛奶蛋白過敏、感染性腹瀉等疾病進(jìn)行鑒別。
