隆突性皮膚纖維肉瘤是一種罕見的軟組織腫瘤，多數(shù)情況下生長緩慢且以局部侵襲為主，極少發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。該病的發(fā)生可能與基因異常、輻射暴露、慢性炎癥刺激等因素相關(guān)。
基因異常是主要致病因素之一，約90%病例存在COL1A1-PDGFB融合基因，這種染色體易位導(dǎo)致血小板衍生生長因子持續(xù)激活，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞增殖。輻射暴露也是明確誘因，長期接觸電離輻射可能破壞DNA結(jié)構(gòu)，誘發(fā)成纖維細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。慢性炎癥刺激如反復(fù)外傷或燒傷瘢痕區(qū)域，可能通過持續(xù)細(xì)胞修復(fù)過程增加突變風(fēng)險(xiǎn)。免疫抑制狀態(tài)患者發(fā)病率較高，器官移植后使用免疫抑制劑可能削弱機(jī)體對異常細(xì)胞的清除能力。部分病例存在家族聚集性，提示遺傳易感性可能參與發(fā)病。
該腫瘤通常表現(xiàn)為緩慢增大的無痛性皮下結(jié)節(jié)，表面皮膚可呈紅褐色或藍(lán)紫色，觸診質(zhì)地堅(jiān)硬且邊界不清。隨著病程進(jìn)展可能出現(xiàn)潰瘍、出血等繼發(fā)改變。病理學(xué)檢查可見特征性的席紋狀排列的梭形細(xì)胞，免疫組化顯示CD34陽性表達(dá)有助于確診。
治療以擴(kuò)大切除術(shù)為主，需保證3厘米以上的安全切緣。莫氏顯微描記手術(shù)可提高切除精度，降低復(fù)發(fā)率。對于無法完全切除或復(fù)發(fā)病例，可考慮靶向治療如伊馬替尼。放療適用于手術(shù)切緣不足的高?；颊?，能有效控制局部復(fù)發(fā)。術(shù)后需每3-6個(gè)月隨訪一次，通過影像學(xué)檢查監(jiān)測復(fù)發(fā)情況。
該病預(yù)后相對較好，5年生存率超過90%，但局部復(fù)發(fā)率可達(dá)20%-50%。復(fù)發(fā)多發(fā)生在術(shù)后2-3年內(nèi)，與切除范圍不足密切相關(guān)。遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移發(fā)生率低于5%，常見轉(zhuǎn)移部位為肺部和骨骼。規(guī)范化的手術(shù)治療配合密切隨訪是改善預(yù)后的關(guān)鍵措施。
