懷疑佝僂病建議首診兒科或內(nèi)分泌科,主要評估點為維生素D代謝異常、骨骼發(fā)育障礙、鈣磷失衡、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及遺傳代謝因素。
1、兒科初篩:
兒科醫(yī)生會通過生長曲線監(jiān)測、囟門閉合時間評估及典型體征檢查如方顱、肋骨串珠進行初步判斷。3歲以下嬰幼兒出現(xiàn)夜驚、多汗、出牙延遲等癥狀時,兒科可完成血鈣磷檢測和堿性磷酸酶篩查,必要時轉診???。
2、內(nèi)分泌科確診:
內(nèi)分泌科通過25-羥維生素D3檢測、甲狀旁腺激素測定及長骨X線檢查干骺端毛刷樣改變明確診斷。對于頑固性低血鈣或家族性病例,需排查腎性佝僂病等特殊類型。
3、營養(yǎng)評估:
臨床營養(yǎng)科參與制定維生素D補充方案,評估母乳喂養(yǎng)兒日照不足風險或配方奶鈣磷比例。針對肥胖兒童需排除維生素D儲存障礙,早產(chǎn)兒則要關注鈣吸收不良問題。
4、骨科干預:
出現(xiàn)嚴重O型腿膝內(nèi)翻或脊柱畸形時,骨科醫(yī)生通過支具矯正或截骨手術防止永久性骨變形。手術干預僅適用于維生素D治療后仍存在進行性畸形的病例。
5、遺傳咨詢:
對抗維生素D佝僂病如X連鎖低磷血癥患者,遺傳科可進行PHEX基因檢測。這類患者需終身補充活性維生素D類似物,并監(jiān)測腎鈣質沉著癥風險。
日常需保證每日400-800IU維生素D3攝入,母乳喂養(yǎng)嬰兒出生后兩周即應開始補充。增加富含鈣質的食物如奶酪、芝麻醬攝入,每天進行15-30分鐘裸露四肢的日光浴。避免過早負重行走,定期復查血鈣磷及尿鈣指標,骨骼X線改變通常在治療3-6個月后逐漸改善。青春期快速生長階段需警惕維生素D需求增加導致的復發(fā)風險。