腭心面綜合征是一種先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為顱面部發(fā)育異常、心血管缺陷及免疫功能障礙。典型特征包括腭裂、特殊面容、先天性心臟病和胸腺發(fā)育不良。
腭心面綜合征的臨床表現(xiàn)主要有三方面特征。顱面部異常表現(xiàn)為腭裂或高拱腭、眼距增寬、鼻梁低平、小下頜及耳廓畸形。心血管系統(tǒng)常見室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病，部分患兒可合并主動脈弓異常。免疫缺陷多因胸腺發(fā)育不全導致T細胞功能異常，表現(xiàn)為反復呼吸道感染。
該綜合征的發(fā)病與22號染色體q11.2區(qū)域微缺失相關，約90%患者可檢測到該基因缺陷。診斷需結合臨床特征、心臟超聲檢查及染色體微陣列分析。典型病例具有特殊面容合并先天性心臟病時需高度警惕。
治療需要多學科協(xié)作管理。整形外科負責腭裂修復手術，最佳手術時機為9-18月齡。心血管異常需根據(jù)具體類型選擇介入治療或外科矯正，嚴重病例需在嬰兒期干預。免疫缺陷者需定期監(jiān)測免疫球蛋白水平，必要時進行替代治療。所有患兒均應進行生長發(fā)育評估和語言康復訓練。
新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、反復感染合并特殊面容時，建議盡早就診遺傳代謝科。通過產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形伴生長受限時，可進行羊水染色體檢測以明確診斷。早期干預能顯著改善患兒的生存質量和預后。
