胎兒脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形，指胎兒脊柱在胚胎發(fā)育過程中閉合不全，導(dǎo)致椎管內(nèi)容物如脊髓、脊膜通過缺損處向外膨出。根據(jù)嚴(yán)重程度可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂兩類。
隱性脊柱裂僅有椎弓缺損，表面皮膚完整，多數(shù)無臨床癥狀，可能伴隨局部皮膚異常如毛發(fā)增生、色素沉著。顯性脊柱裂根據(jù)膨出內(nèi)容物分為脊膜膨出僅脊膜膨出、脊髓脊膜膨出脊髓和脊膜同時膨出以及最嚴(yán)重的脊髓外露脊髓直接暴露。顯性脊柱裂患兒出生后可見背部包塊，常伴有下肢癱瘓、大小便失禁、腦積水等并發(fā)癥。
發(fā)病原因主要與妊娠早期葉酸缺乏有關(guān)，其他風(fēng)險因素包括糖尿病孕婦、高熱暴露、抗癲癇藥物使用及遺傳易感性。孕前3個月至孕早期補充葉酸可降低70%的發(fā)病風(fēng)險。產(chǎn)前超聲檢查在孕18-24周能檢出多數(shù)脊柱裂，羊水穿刺檢測甲胎蛋白可輔助診斷。
輕度隱性脊柱裂無需治療，顯性脊柱裂需在出生后24-72小時內(nèi)進行手術(shù)修復(fù)，術(shù)后需多學(xué)科聯(lián)合管理。預(yù)防措施包括育齡女性每日補充400微克葉酸、避免孕早期接觸致畸因素、規(guī)范產(chǎn)檢。
