KT綜合征Klippel-Trenaunay綜合征主要表現(xiàn)為皮膚血管畸形、肢體肥大和靜脈曲張三聯(lián)征。早期可表現(xiàn)為單側(cè)肢體毛細(xì)血管斑痣或葡萄酒色斑，進(jìn)展期出現(xiàn)肢體長(zhǎng)度及周徑異常增大，終末期可能伴隨嚴(yán)重靜脈功能不全或血栓形成。
皮膚血管畸形多呈現(xiàn)為出生時(shí)即有的紫紅色斑塊，常見(jiàn)于下肢或軀干，隨年齡增長(zhǎng)可能擴(kuò)大或增厚。肢體肥大通常表現(xiàn)為單側(cè)下肢較健側(cè)增長(zhǎng)1-3厘米，可能伴隨軟組織增生和骨骼發(fā)育異常。靜脈曲張以特殊的外側(cè)靜脈畸形為特征，常見(jiàn)于肢體外側(cè)非典型位置，可能伴有靜脈瓣膜功能不全。
部分患者會(huì)出現(xiàn)淋巴系統(tǒng)異常，表現(xiàn)為肢體水腫或淋巴囊腫。約20%病例可能并發(fā)深靜脈血栓，嚴(yán)重者可發(fā)展為肺栓塞。皮膚潰瘍和反復(fù)感染是常見(jiàn)并發(fā)癥，多發(fā)生于曲張靜脈區(qū)域。
該綜合征需通過(guò)臨床表現(xiàn)結(jié)合影像學(xué)檢查確診，超聲可評(píng)估靜脈畸形范圍，MRI能清晰顯示軟組織異常。出現(xiàn)進(jìn)行性肢體不對(duì)稱(chēng)增長(zhǎng)或嚴(yán)重靜脈功能障礙時(shí)，建議盡早就診血管外科。
