兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮。該疾病由基因突變導(dǎo)致肌肉細(xì)胞結(jié)構(gòu)或功能異常，最終引發(fā)肌肉退化。
兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥主要包括杜氏肌營養(yǎng)不良癥DMD和貝克爾肌營養(yǎng)不良癥BMD兩種常見類型。杜氏肌營養(yǎng)不良癥通常在3-5歲起病，患兒會出現(xiàn)跑步困難、爬樓梯費(fèi)力等癥狀，隨著病情發(fā)展可能喪失行走能力。貝克爾肌營養(yǎng)不良癥癥狀相對較輕，發(fā)病年齡較晚，進(jìn)展速度較慢。
疾病早期可能表現(xiàn)為運(yùn)動發(fā)育遲緩、頻繁跌倒或步態(tài)異常。隨著肌肉萎縮加重，患兒可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等骨骼畸形。部分類型還會影響心肌，導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病或心律失常。呼吸肌受累時可能引發(fā)反復(fù)肺部感染或呼吸衰竭。
診斷需結(jié)合血清肌酸激酶檢測、基因分析和肌肉活檢。肌酸激酶水平顯著升高是重要線索，基因檢測可明確具體突變類型。肌肉活檢可見肌纖維大小不均、壞死和結(jié)締組織增生。
目前尚無根治方法，治療以延緩病情進(jìn)展為主。糖皮質(zhì)激素可減緩肌肉退化速度，改善運(yùn)動功能?？祻?fù)訓(xùn)練有助于維持關(guān)節(jié)活動度，矯形器可輔助行走。出現(xiàn)心臟或呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥時需對癥支持治療?；蛑委熀透杉?xì)胞移植等新療法仍在研究中。
建議確診后定期監(jiān)測心肺功能，預(yù)防呼吸道感染。營養(yǎng)支持需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，避免肥胖加重骨骼負(fù)擔(dān)。心理干預(yù)對患兒及家庭至關(guān)重要，可幫助適應(yīng)疾病帶來的生活變化。
