黑斑息肉綜合征Peutz-Jeghers綜合征主要由STK11基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病。該病以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉為特征，可能由遺傳因素、基因突變、家族病史、激素水平異常、環(huán)境因素共同導(dǎo)致。
遺傳因素是核心病因。約70%患者存在STK11基因位于19號(hào)染色體的致病性突變，該基因編碼的絲氨酸/蘇氨酸激酶參與細(xì)胞生長調(diào)控。突變導(dǎo)致抑癌功能喪失，引發(fā)息肉異常增生。家族遺傳模式表現(xiàn)為父母一方患病時(shí)，子女有50%概率攜帶突變基因。
基因自發(fā)突變約占30%。部分患者無家族史，但體細(xì)胞或生殖細(xì)胞在發(fā)育過程中發(fā)生STK11基因新發(fā)突變。這類突變可能影響蛋白質(zhì)功能域，干擾細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)通路，促使息肉形成。
激素水平異?？赡芗铀偌膊∵M(jìn)展。研究發(fā)現(xiàn)雌激素受體在息肉組織中高表達(dá)，青春期患者息肉生長速度加快，提示激素可能刺激息肉增殖。部分女性患者妊娠期間癥狀加重，進(jìn)一步支持激素影響理論。
環(huán)境因素可能修飾疾病表現(xiàn)。高脂飲食、腸道菌群紊亂等外部因素雖不直接致病，但可能通過激活炎癥通路促進(jìn)息肉惡變。吸煙、飲酒等行為可能加重消化道黏膜損傷。
該病通常表現(xiàn)為口唇、頰黏膜的黑褐色斑點(diǎn)，以及小腸為主的錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。息肉可能引發(fā)腸套疊、出血等并發(fā)癥，部分患者存在乳腺癌、胰腺癌等腫瘤風(fēng)險(xiǎn)升高。基因檢測(cè)可確診，建議患者定期進(jìn)行胃腸鏡監(jiān)測(cè)。
