新生兒四病篩查是指對新生兒先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四種遺傳代謝性疾病的早期篩查。
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙，早期表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難。苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷引起，未治療可導(dǎo)致智力低下。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸氧化性物質(zhì)易發(fā)生溶血，需避免蠶豆等食物。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥由腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙引起，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化表現(xiàn)。
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙，早期表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難。苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷引起，未治療可導(dǎo)致智力低下。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸氧化性物質(zhì)易發(fā)生溶血，需避免蠶豆等食物。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥由腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙引起，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化表現(xiàn)。
這四種疾病通過足跟血檢測能在出生后48小時至7天內(nèi)完成初篩。陽性結(jié)果需進一步確診檢查，確診后需立即開始治療。多數(shù)患兒通過早期干預(yù)可獲得良好預(yù)后，避免嚴重并發(fā)癥。篩查異常者應(yīng)遵醫(yī)囑至專科門診復(fù)查。
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