肌無(wú)力的典型癥狀包括骨骼肌易疲勞和波動(dòng)性無(wú)力。癥狀通常在活動(dòng)后加重、休息后減輕,具有晨輕暮重的特點(diǎn)。
早期表現(xiàn)以眼外肌無(wú)力最常見,表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼下垂、復(fù)視。部分患者可能出現(xiàn)眼球活動(dòng)受限,但瞳孔對(duì)光反射正常。面部肌肉受累時(shí)會(huì)出現(xiàn)表情減少、鼓腮漏氣,稱為"面具臉"。
進(jìn)展期癥狀可累及延髓肌群,出現(xiàn)咀嚼無(wú)力、吞咽困難、飲水嗆咳等球麻痹癥狀。頸肌無(wú)力導(dǎo)致抬頭困難,四肢近端肌群受累表現(xiàn)為梳頭困難、上樓梯費(fèi)力。呼吸肌受累時(shí)會(huì)出現(xiàn)胸悶氣短,嚴(yán)重時(shí)可引發(fā)肌無(wú)力危象。
終末期可能出現(xiàn)全身肌肉明顯無(wú)力,甚至完全癱瘓。部分患者會(huì)伴隨膽堿能危象,表現(xiàn)為瞳孔縮小、流涎、腹痛等毒蕈堿樣癥狀。重癥肌無(wú)力患者可能合并胸腺瘤或甲狀腺功能異常。
當(dāng)出現(xiàn)持續(xù)加重的肌無(wú)力癥狀時(shí),建議及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科就診。新斯的明試驗(yàn)、重復(fù)神經(jīng)電刺激和乙酰膽堿受體抗體檢測(cè)可幫助確診。癥狀突然加重伴呼吸困難需立即急診處理。