雙胎輸血綜合征TTTS通常在孕16-26周通過超聲檢查確診。診斷主要依據(jù)胎兒生長差異、羊水量異常及血流動力學改變等特征性表現(xiàn)。
超聲檢查是診斷的核心手段。單絨毛膜雙羊膜囊妊娠中，若一胎兒羊水過少最大垂直羊水池深度＜2厘米伴膀胱不顯示，另一胎兒羊水過多最大垂直羊水池深度＞8厘米伴膀胱過度充盈，需高度懷疑TTTS。多普勒超聲可評估臍動脈、靜脈導管及大腦中動脈血流頻譜，供血兒可能出現(xiàn)臍動脈舒張期血流缺失或反向，受血兒可能出現(xiàn)靜脈導管a波反向等異常。
胎兒心臟超聲有助于評估心功能。受血兒可能因容量負荷過重出現(xiàn)右心室肥厚、三尖瓣反流等表現(xiàn)，嚴重者可進展為心力衰竭。動態(tài)監(jiān)測宮頸長度可預測早產風險，約30%的TTTS病例會并發(fā)宮頸機能不全。
胎盤血管吻合評估需借助專業(yè)設備。彩色多普勒可顯示胎盤表面血管交通支，但深部吻合支需通過三維能量多普勒或胎盤灌注技術確認。少數(shù)疑難病例需進行胎兒磁共振成像MRI評估神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。
孕早期篩查對高風險妊娠尤為重要。妊娠11-13周測量胎兒頸項透明層厚度，聯(lián)合血清學指標可初步預測TTTS發(fā)生風險。確診后需每1-2周復查超聲，監(jiān)測病情進展。
