軟骨發(fā)育不全與成骨不全均屬于骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病，但發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)及治療方式存在顯著差異。
軟骨發(fā)育不全由FGFR3基因突變導致軟骨內(nèi)骨化障礙，成骨不全則因COL1A1或COL1A2基因缺陷影響Ⅰ型膠原合成。前者表現(xiàn)為長骨生長受限，后者以骨脆性增加為特征。
軟骨發(fā)育不全患者呈現(xiàn)短肢型侏儒、前額突出等特征；成骨不全常見藍色鞏膜、進行性聽力喪失及脊柱側(cè)彎，骨折頻率隨年齡增長可能降低。
X線顯示軟骨發(fā)育不全者椎弓根間距縮小、骨盆呈"香檳杯"畸形；成骨不全可見骨皮質(zhì)變薄、多發(fā)性陳舊骨折愈合痕跡，部分病例出現(xiàn)"爆米花"樣骨骺。
軟骨發(fā)育不全需肢體延長術配合生長激素治療，成骨不全推薦雙膦酸鹽類藥物如帕米膦酸、唑來膦酸聯(lián)合髓內(nèi)釘固定術?？祻陀柧毦璞苊飧邲_擊運動。
兩種疾病均屬常染色體顯性遺傳，但成骨不全存在罕見隱性遺傳亞型?；驒z測可鑒別特定突變類型，孕前遺傳咨詢可降低子代患病風險。
日常護理需注重鈣質(zhì)與維生素D補充，推薦低脂乳制品、深海魚類攝入。水中運動可改善關節(jié)活動度且減少骨折風險，定期骨密度監(jiān)測對成骨不全患者尤為重要。出現(xiàn)不明原因骨折或生長停滯時應盡早就診內(nèi)分泌科或骨科。
