著色性干皮病是一種需要高度重視的遺傳性皮膚病。該病主要表現(xiàn)為皮膚對紫外線極度敏感，易引發(fā)皮膚癌變，多數(shù)患者在兒童期即出現(xiàn)癥狀，需終身嚴(yán)格防曬和醫(yī)學(xué)監(jiān)測。
著色性干皮病的核心問題是DNA修復(fù)機(jī)制缺陷。患者體內(nèi)缺乏核酸內(nèi)切酶，導(dǎo)致紫外線損傷的皮膚細(xì)胞無法正常修復(fù)。早期癥狀包括面部雀斑樣色素沉著、皮膚干燥脫屑，日曬后出現(xiàn)持久性紅斑。隨著病情進(jìn)展，90%患者會出現(xiàn)皮膚惡性腫瘤，如基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌或黑色素瘤，部分患者可能伴隨神經(jīng)系統(tǒng)病變。
日常管理需建立多重防護(hù)體系。物理防曬需穿戴UPF50+防曬衣帽，使用含氧化鋅的物理防曬霜；環(huán)境控制需安裝防紫外線窗簾，避免上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)外出。每3個(gè)月需進(jìn)行皮膚科?？茩z查，通過皮膚鏡監(jiān)測癌變征兆。維生素B3煙酰胺可輔助降低皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。
基因檢測可明確分型指導(dǎo)預(yù)后。XPA型常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)退化，D型易合并小頭畸形，及時(shí)干預(yù)能延緩并發(fā)癥。對于已發(fā)生的皮膚癌變，Mohs顯微描記手術(shù)能最大限度保留正常組織。少數(shù)患者需考慮造血干細(xì)胞移植嘗試修復(fù)基因缺陷。
出現(xiàn)不明皮膚結(jié)節(jié)或潰瘍需立即就醫(yī)。晚期患者需多學(xué)科協(xié)作，神經(jīng)科評估發(fā)育遲緩，眼科檢查角膜混濁，腫瘤科處理轉(zhuǎn)移病灶。該病雖無法根治，但規(guī)范管理能顯著延長生存期，部分患者可存活至中年。
