先天性上瞼下垂主要由提上瞼肌發(fā)育異常、動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育不全、遺傳因素、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、染色體異常等原因引起。
1、提上瞼肌異常：
提上瞼肌是負(fù)責(zé)睜眼的主要肌肉，胚胎期發(fā)育不良會(huì)導(dǎo)致肌纖維數(shù)量減少或結(jié)構(gòu)缺陷。這類患者出生即可觀察到單側(cè)或雙側(cè)眼瞼無法完全抬起，嚴(yán)重者遮蓋瞳孔影響視力發(fā)育。輕度可通過提上瞼肌縮短術(shù)改善，重度需聯(lián)合額肌懸吊術(shù)治療。
2、神經(jīng)核發(fā)育不全：
動(dòng)眼神經(jīng)核或神經(jīng)通路發(fā)育障礙會(huì)影響神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)，導(dǎo)致肌肉收縮無力。常伴隨眼球運(yùn)動(dòng)異常或瞳孔反射遲鈍。神經(jīng)電生理檢查可發(fā)現(xiàn)潛伏期延長(zhǎng)，此類情況需在3歲前評(píng)估是否需神經(jīng)修復(fù)手術(shù)。
3、遺傳因素：
約30%病例呈家族聚集性，已發(fā)現(xiàn)HOXB1、ZFHX4等基因突變與發(fā)病相關(guān)。顯性遺傳模式多見，后代患病概率達(dá)50%?；驒z測(cè)可輔助診斷，建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢。
4、神經(jīng)肌肉障礙：
先天性重癥肌無力等疾病會(huì)導(dǎo)致乙酰膽堿受體功能障礙，表現(xiàn)為晨輕暮重的眼瞼下垂。新斯的明試驗(yàn)可確診，需長(zhǎng)期服用溴吡斯的明等膽堿酯酶抑制劑，合并胸腺異常時(shí)需胸腺切除術(shù)。
5、染色體異常：
18三體綜合征、Prader-Willi綜合征等常合并上瞼下垂，多伴有智力障礙和特殊面容。染色體核型分析可明確診斷，需多學(xué)科協(xié)作管理基礎(chǔ)疾病。
先天性上瞼下垂患兒應(yīng)定期進(jìn)行視力篩查和屈光檢查，避免弱視發(fā)生。哺乳期母親需保證充足維生素B族攝入，嬰幼兒期避免壓迫眼瞼。術(shù)后需進(jìn)行睜閉眼訓(xùn)練，使用人工淚液預(yù)防暴露性角膜炎。建議每半年復(fù)查眼軸長(zhǎng)度和角膜曲率，青春期可能需二次手術(shù)調(diào)整。合并全身異常者應(yīng)同步治療基礎(chǔ)疾病，遺傳性病例建議家族成員進(jìn)行眼科篩查。
