視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、體細(xì)胞突變、雙等位基因失活、家族性遺傳傾向、生殖細(xì)胞系突變等。
1、常染色體顯性遺傳：約40%病例為遺傳型，由RB1基因突變導(dǎo)致。突變基因攜帶者有50%概率遺傳給后代，子代發(fā)病年齡通常早于散發(fā)病例。這類患者多表現(xiàn)為雙眼發(fā)病，需進(jìn)行基因檢測(cè)和家族篩查。
2、體細(xì)胞突變：60%為非遺傳型散發(fā)病例，由視網(wǎng)膜細(xì)胞中RB1基因的雙等位基因隨機(jī)突變引起。這類突變不具遺傳性，患者多為單眼發(fā)病，發(fā)病年齡較遺傳型更晚，通常不涉及家族其他成員。
3、雙等位基因失活：RB1基因的兩個(gè)拷貝均發(fā)生功能喪失時(shí)導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。遺傳型患者已攜帶一個(gè)突變等位基因，僅需第二個(gè)等位基因發(fā)生突變即可發(fā)病；散發(fā)病例則需要兩個(gè)等位基因先后發(fā)生突變。
4、家族性遺傳傾向：存在RB1基因突變的家族中，成員患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。這類家族需進(jìn)行遺傳咨詢，建議高風(fēng)險(xiǎn)成員從出生起定期接受眼底檢查，必要時(shí)可考慮預(yù)防性干預(yù)措施。
5、生殖細(xì)胞系突變：約10%患者攜帶新生生殖細(xì)胞突變，這類突變可遺傳給后代但父母基因檢測(cè)通常為陰性。突變攜帶者可能表現(xiàn)為多灶性腫瘤或伴發(fā)骨肉瘤等其他惡性腫瘤。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防視網(wǎng)膜脫落，飲食應(yīng)保證維生素A和抗氧化物質(zhì)攝入，如胡蘿卜、藍(lán)莓等。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行專業(yè)眼科隨訪，遺傳型患者直系親屬需完成基因檢測(cè)。陽光直射可能加速腫瘤進(jìn)展，外出時(shí)應(yīng)佩戴防紫外線眼鏡。
