Rett綜合征的治療方法主要包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、營養(yǎng)支持、心理行為干預(yù)和家庭護(hù)理支持。該疾病目前無法根治，但綜合干預(yù)可改善癥狀和生活質(zhì)量。
1、康復(fù)訓(xùn)練：
針對運(yùn)動功能障礙，需進(jìn)行物理治療和作業(yè)治療。物理治療通過關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、平衡練習(xí)緩解肌張力異常；作業(yè)治療側(cè)重手部精細(xì)動作訓(xùn)練，如使用特制餐具練習(xí)自主進(jìn)食。語言治療師會采用圖片交換系統(tǒng)等輔助溝通工具，幫助患者建立非語言表達(dá)方式。早期持續(xù)干預(yù)可延緩運(yùn)動功能退化。
2、藥物治療：
主要使用抗癲癇藥物控制驚厥發(fā)作，如左乙拉西坦、丙戊酸鈉等。針對呼吸節(jié)律異?？煽紤]5-羥色胺再攝取抑制劑。肌張力障礙可使用巴氯芬等肌肉松弛劑。需注意藥物可能加重便秘等胃腸道癥狀，需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下個(gè)體化調(diào)整方案。
3、營養(yǎng)支持：
患者常存在咀嚼吞咽困難，需調(diào)整食物質(zhì)地為糊狀或泥狀。建議采用高熱量配方營養(yǎng)粉補(bǔ)充能量，添加膳食纖維預(yù)防便秘。定期監(jiān)測骨密度，補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。胃食管反流嚴(yán)重者需少量多餐，必要時(shí)采用管飼喂養(yǎng)。
4、心理行為干預(yù)：
行為分析師會制定結(jié)構(gòu)化日常計(jì)劃，通過視覺提示卡減少焦慮發(fā)作。音樂療法和感官刺激有助于穩(wěn)定情緒，水療可改善觸覺過敏。家長需學(xué)習(xí)正向行為支持技巧，避免強(qiáng)化刻板動作。青春期患者可能出現(xiàn)自傷行為，需提前進(jìn)行行為替代訓(xùn)練。
5、家庭護(hù)理支持：
配置防撞角家具和定位座椅保障安全環(huán)境，使用睡眠監(jiān)測儀預(yù)警夜間呼吸暫停。定期進(jìn)行脊柱X光檢查篩查側(cè)彎畸形，定制矯形支具延緩畸形進(jìn)展。建立包含兒科、神經(jīng)科、康復(fù)科的多學(xué)科隨訪體系，家長需接受心肺復(fù)蘇等急救培訓(xùn)。
建議制定包含游泳等低沖擊運(yùn)動的鍛煉計(jì)劃，水中浮力可減輕運(yùn)動負(fù)擔(dān)。飲食注意補(bǔ)充ω-3脂肪酸和抗氧化物質(zhì)，如深海魚、藍(lán)莓等。建立規(guī)律的睡眠覺醒周期，睡前避免聲光刺激。護(hù)理重點(diǎn)在于預(yù)防感染和壓瘡，定期進(jìn)行口腔護(hù)理和體位調(diào)整。家長互助小組和心理疏導(dǎo)有助于緩解照護(hù)壓力，社會福利資源申請可減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
