睪丸發(fā)育不良在醫(yī)學(xué)上稱為睪丸發(fā)育不全或睪丸功能低下，主要表現(xiàn)為睪丸體積異常、性征發(fā)育遲緩及激素分泌不足。癥狀嚴(yán)重程度與發(fā)病年齡、病因密切相關(guān)，可分為先天性如克氏綜合征和后天獲得性如睪丸炎后遺癥兩類。
早期典型表現(xiàn)包括青春期啟動(dòng)延遲，男性第二性征發(fā)育不良，如陰毛腋毛稀疏、喉結(jié)不明顯、聲音尖細(xì)。睪丸體積通常小于4毫升正常成人約12-25毫升，質(zhì)地偏軟，部分患者伴有隱睪或睪丸位置異常。
進(jìn)展期可能出現(xiàn)肌肉量減少、體脂分布女性化臀部大腿脂肪堆積、骨密度降低導(dǎo)致易骨折。由于雄激素不足，約60%患者會(huì)出現(xiàn)性功能障礙，包括勃起困難、性欲減退，精液檢查常顯示少精或無(wú)精癥。
內(nèi)分泌相關(guān)癥狀表現(xiàn)為促性腺激素FSH/LH水平升高，睪酮水平顯著降低。部分患者合并代謝綜合征，表現(xiàn)為胰島素抵抗、向心性肥胖。心理方面易產(chǎn)生自卑、焦慮等情緒障礙，社交回避行為較常見。
先天性睪丸發(fā)育不良患兒可能伴隨特殊體征，如克氏綜合征患者可見乳房發(fā)育、四肢修長(zhǎng)。獲得性病例可能發(fā)現(xiàn)睪丸外傷史、放射線接觸史或化療藥物使用史。實(shí)驗(yàn)室檢查需包括染色體核型分析、垂體MRI排除下丘腦-垂體病變。
建議發(fā)現(xiàn)上述癥狀盡早就診內(nèi)分泌科或男科，通過(guò)激素替代治療可改善大部分癥狀。青春期前開始治療有助于促進(jìn)正常第二性征發(fā)育，成年患者需定期監(jiān)測(cè)前列腺特異性抗原和骨密度。
