先天性耳聾指出生時(shí)或出生后早期出現(xiàn)的聽(tīng)力障礙，可能由遺傳因素、孕期感染、耳蝸發(fā)育異常、圍產(chǎn)期缺氧、藥物毒性等原因引起。
1、遺傳因素：
約50%先天性耳聾與基因突變相關(guān)，常見(jiàn)GJB2、SLC26A4等基因異常可導(dǎo)致內(nèi)耳毛細(xì)胞功能障礙。此類(lèi)患兒可能伴隨甲狀腺腫或色素異常，需通過(guò)基因檢測(cè)明確病因。
2、孕期感染：
妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能破壞胎兒聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)發(fā)育。這類(lèi)患兒常伴有視力障礙或小頭畸形，孕早期血清學(xué)篩查可降低風(fēng)險(xiǎn)。
3、耳蝸畸形：
Mondini畸形等內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常會(huì)阻礙聲波傳導(dǎo)，高分辨率CT可顯示耳蝸圈數(shù)不足或前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。此類(lèi)患者易出現(xiàn)進(jìn)行性聽(tīng)力下降。
4、圍產(chǎn)期缺氧：
分娩時(shí)窒息可能導(dǎo)致耳蝸毛細(xì)胞缺血性損傷，患兒多伴有腦癱或智力障礙。新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)合Apgar評(píng)分有助于早期識(shí)別。
5、耳毒性藥物：
孕期使用氨基糖苷類(lèi)抗生素或利尿劑可能損傷胎兒聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)，表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性高頻聽(tīng)力損失。用藥前需評(píng)估家族藥物過(guò)敏史。
先天性耳聾患兒需在6月齡前完成聽(tīng)性腦干反應(yīng)檢測(cè)，確診后根據(jù)程度選擇助聽(tīng)器或人工耳蝸植入。日常需避免噪音刺激，加強(qiáng)唇讀訓(xùn)練，定期監(jiān)測(cè)言語(yǔ)發(fā)育里程碑。哺乳期母親應(yīng)保證DHA和維生素A攝入，避免接觸耳毒性物質(zhì)。早期干預(yù)可使多數(shù)患兒獲得接近正常的語(yǔ)言能力。
